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ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL, image, image - Coggle Diagram
ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL
Las enfermedades quísticas del riñón son aquellas de origen congénito/adquirido con causa genética o sin ella, que tienen en común la existencia de quistes renales
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINATE
Enfermedad mulsistémica caracterizada por la presencia de quistes renales bilaterales y en otros órganos, anomalías que afectan el sistema cardiovascular, aparato digestivo y músculo esqueléticos
ETIOLOGÍA
Mutaciones en gen PKD1 y PKD2 que codifican para proteínas PC-1 y PC- 2 (Regulan calcio intracelular)
PATOGENIA
Disminuyen PC-1 y/o PC-2 por debajo de niveles críticos
Incapacidad para mantener polaridad celular, aumento tasa de proliferación, apoptosis, fenotipo secretorio, remodelación de matriz extracelular
Acumulación de AMPc que estimula secreción de cloruro y líquido
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Riñones grandes
Quistes con líquido
Parches de parénquima
Fibrosis
Sistema colector distorcionado
Quistes en hígado
Proliferación y dilatación de conductos biliares
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
RENALES
Desarrollo y crecimiento quístico
Anomalías de la función renal
Disminución en la capacidad de
concentrar la orina
Disminución en excreción urinaria de amonio, bajo pH+ aciduria hipocítrica
Hipertensión (TA >140/90 mmHg)
IDENTIFICAR: ENFERMEDAD CV ES LA PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE EN ÉSTOS PACIENTES
Dolor
Sintoma más frecuente referido
Por hemorragia renal, tránsito de cálculos o infección en vías urinarias
Desarrollo de cálculos renales
Insuficiencia renal
Infección intraquística
Dolor localizado+ fiebre
EXTRARRENALES
Poliquistosis hepática
Manifestación extrarrenal más
frecuente
Efecto estrogénico sobre su
crecimiento, frecuente en mujeres multíparas/toma de anticonceptivos/terapia de reemplazo hormonal
Marormente asintomática
Quistes en otros órganos
Vesículas seminales (40%)
Páncreas
Manifestaciones cardiacas
Prolapso de válvula mitral
Insuficiencia aórtica
Derrames pericárdicos
Manifestaciones vasculares
Aneurismas intracraneales
Dolicoectasias
Disección de aorta torácica y arteria
carótida
Aneurismas arteria coronaria
Enfermedad diverticular
Divertículos de la duramadre
Bronquiectasias
DIASGNÓSTICO
CRITERIOS ECOGRÁFICOS DE RAVINE MODIFICADOS
Al menos unos de los siguientes criterios en presencia de antecedentes familiares de la enfermedad
15-29 años Y 30-39 años: >/igual a 3 quistes renales, uni/bilaterales
40-59 años: >/igual a 2 quistes renales por riñón
60 años o más: >/igual a 4 quistes renales por riñón
Identificación de una mutación conocida en PKD1 o PKD2
En ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad
Más de 10 quistes por riñón en ausencia de otras manifestaciones que sugieren otra enfermedad quística (dx presuntivo)
Hallazgo de una mutación de PKD1 o PKD2 en un análisis secuencial
MANEJO
HIPERTENSIÓN
Mantener <130/80 mmHg
IECA/ARA
DOLOR
Excluir condiciones que requieran intervención
Evitar actividades que agraven el dolor
Antidepresivos tricíclicos
Intervenciones: bloqueo del nervio
esplácnico
¿Fallo? à aspiración de quistes de gran
tamaño guiada por ecografía/TC
HEMORRAGIA QUÍSTICA
Mayoría remiten solas
Reposo,
analgésicos, hidratación
INFECCIÓN QUÍSTICA
Terapia antimicrobiana
Drenaje percutáneo/quirúrgico
NEFROLITIASIS
Manejo igual a a litiasis renal
ERT
Diálisis peritoneal
Trasplante
POLIQUISTOSIS HEPÁTICA
Mayoría no requiere tratamiento
ANEURISMA INTRACRANEAL
Vigilancia
bandono de tabaco, tratamiento de
hipertensión e hiperlipidemia
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA
Enfermedad caracterizada por asociación entre quistes renales, fibrosis hepática congénita (FHC) y a veces dilatación no obstructiva de conductos biliares intrahepáticos
ETIOLOGÍA
Mutaciones en gen PKHD1 que codifica a proteína fibrocistina/poliductina (FPC) (regula calcio intracelular)
PATOGENIA
Hay alteración en la homeostasis del calcio
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Afección ambos riñones e hígado en proporciones inversas
Aumento simétrico en el tamaño del riñón
Riñones pueden disminuir de tamaño y desarrollar
quistes macroscópicos
Lesión hepática: expansión y fibrosis de áreas
portales+ proliferación y dilatación quística de conductos biliares
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
30% niños mueren al nacer
Volumen de orina deficiente
Oligohidramnios y sx de Potter
Dificultades respiratorias al nacer
Adultos
Hipertensión
Anomalías electrolíticas
Insuficiencia renal
Hipertensión portal
Sangrado de várices esofágicas, esplenomegalia, hiperesplenismo
DIAGNÓSTICO
Ecografía durante embarazo/poco después de nacer: riñones grandes con + ecogenicidades de la corteza y médula
Diagnóstico molecular basado en el ligamiento genético
MANEJO
Insuficiencia respiratoria
Ventilación artificial, determinar causa
Hipertensión
Restricción de sal y fármacos
antihipertensivos
Enfermedad renal en estadio terminal
Diálisis peritoneal
Trasplante renal
Hemorragias por várices esofágicas
Derivación portosistémica
FISIOPATOLOGÍA
Quistes se desarrollan a partir de túbulos renales. Contenido de filtrado glomerular modificado
Crecen, conexión tubular se pierde
Defectos estructurales y/o funcionales en el cilio primario
Pérdida de polaridad celular, aumento en las tasas de proliferación y apoptosis, secreción de líquido y remodelación de la matriz extracelular
