อาการและอาการแสดง:Hypotonia , Brachiocephaly , คอสั้นและผิวหนังด้านหลังของคอค่อนข้างมากและนิ่ม , หูติดอยู่ต่ำ , Brush field spot ปากอ้าและลิ้นมักจะยื่นออก มีรอยแตกที่ลิ้น , มือกว้างและสั้น มักจะมี simian crease , Clinodactyly , ร่องระหว่างนิ้วโป้งเท้าและนิ้วชี้กว้าง , เส้นลายมือมักพบ Ulnar loop > ปกติ พบ Distal triradius ในฝ่ามือ , ทางเดินอาหารอุดตัน Duodenum stenosis , Hypothyroidism ,ร่างกายเจริญเติบโตช้า , Polycythemia ,ความผิดปกติเกี่ยวกับตา , ความผิดปกติเกี่ยวกับหู , อวัยวะเพศชายเล็กกว่าปกติ พัฒนาการทางเพศช้า , หัวใจพิการแต่กำเนิด , การติดเชื้อ ระบบทางเดินหายใจ