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Fibrosis Quística, image, image, Bibliografía :check:Kliegman, R., Blum,…
Fibrosis Quística
Genética
:star: 1 de cada 9200 nacidos vivos hispanos
:star: Rasgó autosómico recesivo que altera ala proteína CFTR
:check:Afecta al cromosoma 11 y 20
:bulb: Resistencia a la toxina colérica
Patogenia
:check: :arrow_down: de la secreción de cloruro y :arrow_up: de la absorción de sodio
:check: :arrow_down: de la secreción de bicarbonato
:green_cross: :arrow_down: secreción de tiocinato y glutation
:star: Los cambios en el tubo digestivo son mínimos y van desde la distensión de las glándulas esofágicas y duodenales por la secreción mucosa, formación de concreciones en la luz del apéndice o el ciego y ocupación de las criptas del apéndice y el recto por secreciones
Diagnóstico
:one: Presencia de datos clínicos típicos (respiratorios, gastrointestinales o genitourinario)
:two: Antecende de FQ en un hermano
:three: Positividad en cribado neonatal
:star: Se suma datos de laboratorio de disfunción de CFTR
Clínica
Niñez
:check: SOID (dolor abdominal cólico)
:check: Invaginación
:check: Esteatosis hepática, fibrosis biliar
:check: Prolapso rectal
Adolescencia/edad adulta
:check: SOID
:check: Invaginación
:check: Fibrosis biliar, cirrosis
:check: Adenocarcinoma
Lactancia
:check: Intestino ecógeno fetal
:check: Íleones meconial (distensión abdominal, vómito y ausencia de eliminación de meconio)
:check: Insuficiencia pancreática
:check:Prolapso rectal
Tratamiento
:check: En la parte gastrointestinal se realiza un dieta híper calórica con la administración de enzimas pacreáticas
Bibliografía
:check:Kliegman, R., Blum, N., Shah, S., St Geme , J., Tasker, R., Wilson, K., & Behrman , R. (2020). Nelson. Tratado de Pediatría (21 ed.). Barcelona: ELSEVIER
