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Distrofias musculares, miopatias e miosite - Coggle Diagram

- - - - Intermitente:
        
        dor muscular episódica + fraqueza + mioglobinúria - doenças do metabolismo da glicose ou lípidos
        
        fraqueza episódica despoletada por triggers - paralisia periódica (canalopatias)
      - Persistente:
        
        cintura-músculos proximais - Duchenne, distrofias cintura-membro, miopatias inflamatórias
        
        MS proximal/MI distal (escapulo-peroneal) - distrofia fascioescapuloumeral, S. Emery-Dreifuss, miopatias congénitas
        
        MS distal/MI proximal - miosite de corpos de inclusão
        
        Distal - miopatias distais
        
        Ptose c/ ou s/ oftalmoparésia - distrofia oculofaríngea, miopatia mitocondrial
- - - - Transmissão recessiva ligada ao X, surge em < 5 anos, cadeira de rodas aos 12 anos
    - - Transmissão recessiva ligada ao X, início na infância/idade adulta, cadeira de rodas aos 15 anos
    - - Tipo 1 - transmissão AD, início na infância/idade adulta, poupa músc proximais
      - Tipo 2 - transmissão AD, início na infância/idade adulta, afeta principalmente musc promixais
    - - Transmissão recessiva ligada ao X/AD, início na infância/idade adulta, muito associado a contraturas
  - - - Défice de alfa-glicosidade, transmissão AR, dá fraqueza muscular progressiva, tem formas infantil, juvenil e adulta, biópsia com acumulação de glicogénio
    - - Défice de miofosforilase, dá intolerância ao exercício, cãibras, contraturas, mioglobinúria, biópsia com acumulação de glicogénio, teste do antebraço positivo
    - - Dá mioglobinúria recorrente, dor, fraqueza muscular (agrava com exercício físico prolongado, jejum e infeção), biópsia normal entre episódios sintomáticos
  - - - S. Kerans-Sayre - dá retinopatia pigmentar, BAV total
      - Oftalmoplegia progressiva externa - dá perda auditiva neurossensorial
    - - MERRF - dá convulsões mioclónicas, ataxia cerebelar, fraqueza musc progressiva, demência, neuropatia, atrofia ótica, perda auditiva e DM
      - MELAS - dá convulsões, défice neurológico focal, perda auditiva, disfunção endócrina, demência
  - - - Hipocalémica - canais de cálcio, dá fraqueza musc episódica, + proximal dos membros, desencadeada por stress, álcool, refeições de carbohidratos/sódio e repouso após exercício prolongado
      - Hipercalémica - canais de sódio, dá fraqueza musc episódica e miotonia, + musc proximais dos membros, desencadeada por jejum, repouso após exercício prolongado e admin de K
    - - Canais de sódio, dá miotonia e fraqueza musc episódica, + proximal dos membros, desencadeada pelo frio/arrefecimento muscular
    - - Canais de potássio, dá fraqueza musc episódica, dismorfias esqueléticas e anomalias cardíacas graves
    - - Canais de cloreto, dá miotonia com força musc normal, agrava com frio e melhora com atividade
    - - Canais de cloreto, dá miotonia e pode dar fraqueza musc (embora não seja sintoma predominante), agrava com frio e melhora com atividade