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Câncer hereditário não-polipose de cólon, Alta taxa de erros na replicação…
Câncer hereditário não-polipose de cólon
Tratamento
Início aos 25 anos
Cirurgia profilática do cólon
Aumento da expectativa de vida em 15,6 anos
Colonoscopia de vigilância de cólon proximal
Aumento da expectativa de vida em 13,5 anos
Patogenia
Instabilidade de microssatéite
Mutação em genes de reparo de DNA mal pareado
MSH2
MSH6
MLH1
MLH3
PMS1
PMS2
Risco de herança
Histórico familiar
Portadores da mutação
Paciente com mutação do gene de reparo do DNA mal pareado na linhagem germinativa
50% de risco de ter um filho portador de uma mutação na linha germinativa
Características fenotípicas
Tem início na meia idade
Vários cânceres primários
Câncer colorretal
Etiologia
HNPCC
Mutação no gene de reparo de DNA mal pareado
Síndrome de predisposição ao câncer autossômica dominante
Geneticamente heterogênea
Alta taxa de erros na replicação do DNA
Recrutamento de enzimas para efetuar reparo
Pode remover filamentos errados do DNA
Comprometimento de proteínas supressoras
Leonardo Ramalho da Silva Lucas Hartwich Costa Martins Vitor Cesar Oliveira Silva Miranda