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NEUROGENÉTICA - Coggle Diagram
NEUROGENÉTICA
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Transtornos motores
Além de Leucodistrofias, distonias, neuromusculares
Ataxia
Expansão de trinucleotídeos, espinocerebelares (SCAs)
Machado-Joseph: cromossomo 14 ptn ataxina 3 (gene ATXN3) e repetição CAG (glutamina) - mais comum de autossômica dominante
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Coreia de Huntington: cromossomo 4 gene HTT repetição de CAG ptn huntingtina - autossômica dominante - Coreia (movimentos involuntários) e perda neural
Parkinsonismo
Degeneração dopamina, pode ser hereditário ou não
rigidez, tremor de repouso, bradicinesia, instabilidade postural
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Demências
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Pode ser hereditário ou não: 4 genes autossômico dominante
- ptn APP cromossomo 21 - produção de ptn beta-amiloide
- ptn PSEN1 presenilina 1, cromossomo 14 - clivagem da ptn beta-amiloide - comportamentais
- ptn PSEN2 presenilina 2, cromossomo 14 - clivagem da ptn beta-amiloide - penetrância incompleta
- ptn APOE apolipoproteina E, cromossomo 19 - lípidos, placas senis - polimorfismos: Alelo E2 é protetor e E4 é de risco