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TESTE DO PEZINHO - Coggle Diagram
TESTE DO PEZINHO
suscetibilidade aumentada ou risco, todos os membros de determinada população
:baby_bottle:
3º e 5º dia de vida
:baby:
Testes Plus :money_mouth_face:
galactosemia
glicose 6 fosfato desidrogenase
aminoacidopatias
disturbios beta-oxidação
infecções congênitas
EIM tratáveis
Fenilcetonúria
Invalidada antes de 48h de vida: baixa ingestão de ptn
Defeito na fenilalanina hidroxilase = acumulo de fenilalanina
Atraso no DNPM, deficiência cognitiva, comportamento agitado, convulsões, odor característico na urina
Fibrose cística
Após 1 mês prejudica, ptn imunotripsina reativa
função pulmonar e pancreática
gene CFTR
doença do beijo salgado
secreções espessas
Anemia falciforme e hemoglobinopatias
prematuridade e transfusão
mais comum
Esplenomegalia, fagocitose de plaquetas (sangramento), glóbulos branco (imunodeficiência - infecção por repetição), crises de dor, anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, insuficiência renal, AVC, SNC, priopismo
Pico da mortalidade ao redor 2-3 anos
transfusões
Possibilita teste heterozigotos
Hiperplasia adrenal congênita
prematuridade abaixo de 32 sem
distúrbio nas glândulas adrenais: baixos hormônios como aldosterona e cortisol e acumulo de colesterol e progesterona
:eight_spoked_asterisk: Forma clássica perdedora de sal - desidratação, arritmia cardíaca e parada cardíaca
:eight_spoked_asterisk: Forma clássica virilizante "simples" - hiperpigmentação, rugosidade, ausência de gônadas - :female_sign:
Autossômico recessivo*
Hipotireoidismo congênito
ausência dos hormônios tireoidianos
déficit de crescimento, atraso DNPM, déficit cognitivo grave, alterações sistêmicas
ideal entre 5º e 7º dia de vida
mede o TSH elevado
cuidar hipotireoidismo transitório: mães
Deficiência de biotinidase
prejudica a absorção e regeneração da vitamina biotina
neurônios, pele, unha --> ectoderma
convulsões, retardo mental, lesões de pele, perda auditiva e visual