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Etiología diarrea, image, Isquemia-necrosis, Diagnóstico, image,…

- - - - El gen de la FQ codifica una proteína
        
        Reguladora transmembrana de la FQ (RTFQ)
        
        Residuo de alanina AA 508
        
        En células epiteliales de vía respiratoria, digestiva, glándulas sudoríparas y aparato genitourinario
  - - - Función falla en células epiteliales con mutaciones
        
        6 grupos
    - - Se retienen y obstruyen vías respiratorias
      - Conductos biliares o pancreáticos con trastornos similares
        
        Desecación y obstrucción
    - - Estado proinflamatorio o amplifiación de la respuesta secundaria a una infecció inicial.
  - - - 15-20% RN muestran obstrucción completa del íleo (ILEO MECONIAL)
      - Distensión abdominal
      - Mala digestión debido a insuficiencia pancreática exócrina
        
        No incremento del peso
        
        Insuficiencia nutricional peso/talla
        
        Deposiciones abundantes, frecuentes, grasientas
        
        Invaginación
        
        Impactación de heces a nivel del ciego
      - Vómitos
      - Incapacidad para eliminar el meconio en 24-48h
      - Esofagitis: por reflujo ácido
      - Apendicitis
      - Abscesos periapendiculares
      - Prolapso rectal
    - - Ictericia, ascitis, hematemesis por várices esofágicas
    - - Insuficiencia pancreática exócrina, hiperglucemia y glucosuria
    - - Moco purulento
      - Bronquiolitis causa sibilancias
      - Tos seca y brusca-productiva al levantarse o realizar actividades
      - Intolerancia al esfuerzo, disnea, retraso del crecimiento
      - Infección de vía respiratoria
      - Cianosis tardía, atelectasias, hemoptisis, neumotorax como complicaciones
- - - - Codifica moléculas MICB en los enterocitod del ID
  - - - Puede cursar como asintomática durante varios años
    - - Atrofia de vellosidades
      - Normalización tras la retirada de gluten y reaparición al reintroducirlo
      - Aquellos que consumiendo gluten con o sin síntomas, tienen una biopsia yeyunal normal o con aumento de linfocitos.
      - Diarrea
      - Anorexia
      - Vómitos
      - Dolor abdominal
      - Apatía
      - Distensión abdominal
      - Hipotrofia muscular
      - Retraso ponderoestatural
      - Anemia ferropénica
    - - Retraso de la talla o de la pubertad
      - Edemas de aparición brusca (que coincide con algún factor precipitante)
      - Estreñimiento, distensión abdominal
      - Manifestaciones digestivas ausentes// segundo plano
      - Anemia ferropénica (pobre absorción de hierro)
      - Sin tto: disminuye esmalte dentario, TRIADA: epilepsia, calcificaciones intracraneales occipitales, enfermedad celiaca.
  - - - Ac antiagladina AAG
      - Ac antiendomisio AAE
      - Anticuerpo antitransglutaminasa antiTGt
    - - Supresión de productos que tienen gluten (Harina de cebada, centeno, avena y trigo)
- - - - Inmadurez intestinal
      - Alimentación enteral
      - RCIU
      - Disbiosis
      - Transfusión de paquete globular
      - F. genéticos
      - Isquemia por hipoxia
  - - - silencio abdominal, dolor a la palpación del abdomen
      - Rx:neumatosis intestinal o gas en el sistema portal
      - Signos sistémicos moderados
      - Alteraciones analíticas: acidosis metabólica, leucopenia, trombocitopenia
    - - Hipotensión arterial, signos evidentes de shock
      - signos clínicos de peritonitis
      - Signos radiológicos: neumoperitoneo
      - alteraciones analíticas: acidosis metabólica y respiratoria, leucopenia y neutropenia,
        trombocitopenia, coagulación intravascular diseminada, proteína C muy elevada
    - - Signos intestinales leves: : distensión abdominal, restos gástricos, diarrea,sangre microscópica en heces.
      - radiografía de abdomen: normal o con signos no específicos
      - Signos leves: apnea, bradicardia, inestabilidad térmica, letargia.
  - - - Estadíos de Bell
      - Imagen: neumatosis intestinal, gas portal, signos de ascitis
      - Tratamiento
        
        Quirúrgico
        
        Drenaje intraperitoneal
        
        Laparotomía
        
        Alimentación trófica (Prevención)
- - - - 5 mutaciones en la región que codifica el gen LCT
    - - Disminución fisiológica de la actividad lactasa que se produce tras el destete
      - Varía en grupos étnicos 15% caucásicos, 40% asiáticos, 85%afroamericanos
    - - Tras la lesión de la mucosa del intestino delgado, suele ser transitoria.
  - - - Tras consumir grandes cantidades de zumos ricos en fructosa
  - - - Deficiencia por defecto genético o secundaria a lesión del epitelio.
      - El carbohidrato no absorbido, entra en el intestino grueso y es fermentado.
      - Producción de ácidos orgánicos y gases