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ONCOGENÉTICA E FARMACOGENÉTICA - Coggle Diagram
ONCOGENÉTICA E FARMACOGENÉTICA
Herança multifatorial
: ambiente + poligenes :deciduous_tree: :hospital:
Câncer: tumor maligno, SEMPRE de base genética, mesmo sem fator hereditário :cry:
Oncogenes
: facilitam, por estimulares a proliferação ou inibirem apoptose. Ex: RET, MET, RAS
Genes supressores tumorais
: controle do crescimento celular. Ex: TP53, RB1, MSH2, MLH1
Hipótese dos 2 eventos
:
:eight_pointed_black_star:
Esporádico
: qualquer pessoa, independe de fatores hereditários, demoram mais tempo para acontecer --> fatores ambientais, tabagismo, alcool :no_smoking: :beer:
:eight_pointed_black_star:
Hereditário
: Ja vem com 1ª mutação, tempo menor, precoce :silhouettes: :family:
Li-Fraumeni :<3:
Autossômico dominante
gene TP53 -->
guardião do genoma
Múltiplas neoplasias
primárias em idade jovem: cérebro, leucemia, osteosarcoma, carcinoma adrenocortical, mama, de tecidos moles
Mama-ovário HBOC :womans_clothes:
Autossômico dominante
Genes BRCA1 e BRCA2
Mama, ovário, pâncreas, melanoma, próstata, tuba uterina
Lynch :convenience_store:
de Cólon
NÃO
-polipóse HNPCC
Autossômico dominante
Genes do sistema MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
Colorretal, endometrial
, gástrico, ovário, rim, ureter, pâncreas, hepatobiliar, cérebro, sebácea, intestino delgado
Polipose adenomatosa familiar FAP :family:
Autossômico dominante
gene APC
Outros: SNC e duodeno
Retinoblastoma :baby::baby_chick:
Autossômico dominante
gene RB1
Bilateral
, unilateral mais chance de esporádico
Exemplo farmaco
nortriptilina x CYP2D6 (CYP450)
Varfarina x CYP2C9
Abacavir (ziagen) x HLA-...