Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ERROS INATOS DO METABOLISMO - Coggle Diagram
ERROS INATOS DO METABOLISMO
GRUPO 1
:warning:
Catabolismo ou síntese macromoléculas
Doenças de depósito lisossômico
e doenças dos peroxissomos
Tardio
:frowning_face: :Maioria das enzimas lisossomais --> lá se acumulam até célula sofre apoptose
Alterações físicas
:man-running::skin-tone-6:
Mucopolissacaridoses
Doença de Gaucher
Doença de Fabry
: ligada ao X
Doença de Pompe
GRUPO 2
:red_cross:
Metabolismo intermediário --> come//ingere
aminoacidopatias
, acidúrias orgânicas, defeitos do ciclo da ureia, intolerância aos açucares
Galactosemia
Precoce
:baby: :intervalos livres de sintomas --> relação com aporte alimentar :baby_bottle:
GRUPO 3
:forbidden:
Déficit de energia
doenças mitocondriais
, hiperlacticemias congênitas, defeitos da beta-oxidação, doenças de depósito do glicogênio
independe da idade
:scream:
Distúrbios do fígado, miocárdio, músculo e cérebro --> acidose metabólica, hipoglicemia, amônia, lactato, hiperglicemia, hipotonia, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo do crescimento, morte súbita =
abrupto
:explode:
:!?: O QUE É :!?:
Causam
doenças metabólicas hereditárias
:silhouettes: sendo a maioria
autossômica recessiva
1- Coma
2- Convulsão precoce e difícil controle
3- Sepse sem marcadores
4- involução do desenvolvimento
5- Falência hepática precoce
6- vômitos cíclicos ou déficit ponderal
7- Distúrbios laboratoriais: acidose metabólica, hipoglicemia, amônia, lactato, hiperglicemia
8- hidropsia fetal não-imune
9- Cardiopatia: hipertrófica ou dilatada
10- Odores atípicos
11- óbito precoce ou súbita na família
12- consanguinidade/recorrência familiar
Tratamento
Agudo: Suspensão da ingestão de proteínas e carboidratos por 24h :recycle:
Crônico: dieta, suplementação, redução do substrato, bloqueio metabólico, transplante de MO, terapia enzimática, terapia gênica :checkered_flag: