Como diferenciar na clínica? Se pensarmos em uma doença, por exemplo, que está afetando uma enzima. Podemos ter pacientes que tem dois alelos a e esse alelo não produz enzima nenhuma; então o indivíduo que for aa não vai ter a expressão da enzima e será o pior fenótipo. Podemos ter outro indivíduo que quando ele chega na clínica, podemos perceber que ele tem um fenótipo mais leve, o que significa que ele está expressão um pouco de enzima; ou seja, apresenta uma função residual daquela enzima. Nesse caso, ele pode ter um alelo a, sem expressão alguma de enzima, mas tem um alelo a*, que faz uma enzima que consegue, apesar de defeituosa, funcionar um pouco. Isso faz com que o paciente tenha uma clínica um pouco melhor. Então, clinicamente, as vezes conseguimos suspeitar que o indivíduo é um heterozigoto composto. O que vai, realmente, facilitar supor se o indivíduo é realmente um homozigoto recessivo ou um heterozigoto composto são as frequências das mutações gênicas (a frequências dos alelos mutantes considerada na população) e a presença de casamentos consanguíneos ou de endogamia