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Doenças monogênicas com herança não-clássica - Coggle Diagram
Doenças monogênicas com herança não-clássica
doenças causadas por repetição de trinucleotídeos
Região codificante - Huntington
Região não codificante - Distrofia miotônica
Herança mitocondrial
transmitida por ambos os sexos
herdadas somente da mãe
grau vai depender da quantidade de mitocôndrias afetadas
Ocasiona doenças como: convulsões, catarata, etc.
Imprintig
ocorre no óvulo e no espermatozoide
Sindrome de Prader-Willi
deleção cromossomo 15, provém do pai
Síndrome de Angelman
deleção cromossomo 15, provém da mãe
Dissomia uniparental
Dois cromossomos iguais, que provém de um genitor (pai ou mãe)
Pode ocorrer em cromossomos sexuais
Hemofilia A
Filho herda X e Y apenas do pai