Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

XERODERMA PIGMENTOSO, Arthur Carvalho, Isadora Pimenta e Laura Campos -…

- - - - Causa uma enorme sensibilidade à radiação U.V
- - - - Identificação de mutações em um gene associado ao XP
        
        A incapacidade de identificar uma mutação em um desses genes não descarta o diagnóstico clínico
  - - - Nenhum tratamento curativo está disponível atualmente
- - - - Reparo pós-replicação
        
        Mecanismo de tolerância ao dano
        
        Permite a replicação do DNA sobre um molde danificado
      - Fotorreativação
        
        Reverte o DNA danificado para o estado químico normal
        
        Sem remoção ou troca de qualquer material genético
      - Reparo por excisão
        
        Conserta o dano ao DNA através de excisão de nucleotídeos ou de bases
        
        Envolve pelo menos 30 proteínas
        
        Remoção de um pequeno segmento de DNA de fita simples contendo a lesão
        
        Por incisão nos dois lados do segmento danificado
        
        Síntese de reparo para cobrir a lacuna, com o uso da fita complementar intacta como molde
  - - - Representa a perda das funções (caretaker)
        
        Necessárias para a manutenção da integridade do genoma
        
        Resulta em acúmulo de mutações oncogênicas
    - - Como essas lesões inibem a progressão da replicação do DNA
        
        O reparo pós-replicação ultrapassa a lesão
        
        Permitindo que a síntese do DNA continue
- - - - Aproximadamente 5% desenvolve melanomas
- - - - 45% carcinoma das células basais ou escamosas
      - 5% desenvolvem melanomas