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LEUCODERMIAS CONGÊNITAS E HEREDITÁRIAS - Coggle Diagram
LEUCODERMIAS CONGÊNITAS E HEREDITÁRIAS
ALBINISMO OCULOCUTÂNEO
os melanócitos são em quantidades normais
Defeito na biossíntese de melanina.
OCA1B - Tirosinase reduzida e variável *temperatura sensível
OCA2 - Tirosinase reduzida e variável *africanos
negros com olhos apigmentados e pele acizentada
OCA3 - Atv da tirosinase prejudicada -> eumelanina
pele vermelho bronze, cabelo gengibre, íris azul/marrom
OCA4 - Japonesa
OCA1A - Tirosinase negativo
SÍNDROME DE WAADEMBURG
Def migração melanócitos + sintomas da síndrome
surdez + heterocromia da iris
PIEBALDISMO OU ALBINISMO PARCIAL
Máculas acrômicas algumas regiões --> Melanócitos quase AUSENTES ou alterados
congênita
Poliose circunscrita
HIPOMELANOSE DE ITO
Linhas despigmentadas -linhas de Blashko.
Associação com retardo mental, convulsões, dimorfismo crânio-facial
COMPLEXO ESCLEROSE TUBEROSA
SÍNDROME - Máculas HIPOCRÔMICAS hipomelanóticas + harmatomas (tumores) em pele, cérebro, coração e rim
SÍNDROME DE CHÉDIAK - HIGASI (Síndrome dos cabelos prateados)