Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
พันธุกรรม - Coggle Diagram
พันธุกรรม
-
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
-ลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ถ่ายทอดไปสู่ลูกโดยผ่านเซลล์สืบพันธุ์
-มนุษย์มีจำนวนโครโมโซม 46โครโมโซม จัดเป็นคู่ได้ 23คู่ โดยที่ 22คู่เรียกว่า ออโตโซม(auto some)มีบทบาทสำคัญในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆในร่างกายส่วนอีก1คู่เรียกว่าโครโมโซมเพศ (sex chromosome)
-โครโมโซมเพศ เป็นการจับคู่ของโครโมโซม2ตัว ที่แตกต่างกันคือโครโมโซม x,y
โครโมโซน
เมื่อมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิดที่เหมือนกันโครมาทิดทั้ง 2 จะติดกันตรงส่วนที่เรียกว่าเซนโทรเมียร์
สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมที่แน่นอนและคงที่ เช่น คน 46แท่ง สุนัข 78แท่ง ข้าวโพด 20แท่ง ฯลฯ
ความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซม ยีน และ สารพันธุกรรม
-โครมาทิน(Chromatin)เป็นโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นเส้นใยเล็กๆขดพันกันอยู่เหมือนขดลวดสปริงเต็มไปหมดซึ่งประกอบด้วยโมเลกุลของDNA ขดจับตัวกับโปรตีนเมื่อมีการแบ่งเซลล์ปริมาณของDNAจะเพิ่มขึ้นเป็น2เท่าเส้นโครมาทินก็จะแน่นมากขึ้นและหดสั้นเข้าจนมีลักษณะแท่งๆ
ยีนในเซลล์ของเรา
-ในร่างกายของสิ่งมีชีวิตจะประกอบไปด้วยเซลล์
-ในเซลล์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม
-ภายในโครโมโซมจะประกอบไปด้วย DNA+protein (histone)
-ในDNAจะมีรหัสพันธุกรรม ซึ่งควบคุมการแสดงออกของสิ่งมีชีวิตเรียกว่าgene
ยีน
-หน่วยพันธุกรรมที่อยุ่บนDNAเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด
-ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ผ่านเซลล์สืบพันธุ์
ความแปรผันทางพันธุกรรม(genetic variable)
1.ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง (Continuous variation)
-ลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้เด่นชัด
-ได้รับอิทธิผลจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน
-เช่น ความสูง น้ำหนักโครงร่าง สีผิว
2.ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง(discontinuous variation)
-ลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
-เกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว
-เช่นลักยิ้ม ติ่งหู หมู่เลือด
พันธุกรรม คือ ลักษณะที่ส่งผ่านจากคนรุ่นหนึ่งไปยังคนรุ่นต่อไป เราเรียกลักษณะดังกล่าวว่า ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic character) ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์สืบพันธ์
ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic character)
ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์สืบพันธ์ เมื่อเกิดการปฏิสนธิระหว่างเซลล์ไข่ของแม่และอสุจิของพ่อลักษณะต่างๆ ของพ่อและแม่จะถ่ายทอดไปยังลูก
พ่อ + แม่
เซลล์สืบพันธ์ 22+x 22+x
22+y ........
โครโมโซม*(Chromosome)
-ในเซลล์ร่างกาย (somatic cell) จะมีโครโมโซม 2ชุด 23คู่ 46แท่ง
-ในเซลล์สืบพันธ์ (sex cell หรือ gamete)จะมีโครโมโซม 1ชุด -คู่ 23แท่ง
โครโมโซม
-เป็นที่อยู่หน่วยพันธุกรรม
-ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
-การศึกษาโครโมโซมต้องอาศัยกล้องจุลทรรศน์ที่มีกำลังขยายสูง
ลักษณะของโครโมโซม
-เมื่อมองเซลล์ผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นเส้นใยเล็กๆพันกันอยู่ในนิวเคลียส เรียกว่า โครมาทิน(chromatin)
-เมื่อเริ่มแบ่งเซลล์ โครมาทินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่งเรียกว่าโครโมโซม
-แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน2ข้าง เรียกว่าโครมาทิด(chromatid)
-จุดที่เชื่อมแขนทั้ง2ข้างของโครโมโซมให้ติดกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร์(centomere)
DNA
-DNA ย่อมาจาก Deoxyribonucleic acid
-ประกอบด้วยสายนิวคลีโอไทด์ (nucleotide)2สายบิดตัวเป็นเกลียวคู่ (double helix)
-มีเบสเป็นตัวยึดสายนิวคลีโอไทด์ทั้งสองซึ่งเบสมีทั้งหมด
ลักษณะทางพันธุกรรม
-การแสดงของลักษณะต่างๆในสิ่งมีชีวิตเกิดจากโครโมโซมที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดข้อมลูทางพันธุกรรม เรียกว่าโครโมโซมคู่เหมือน (homologus chromosome)
-ยีนที่ควบคุมการแสดงออกเดียวกันที่อยู่บนโครโมโซมคู่เหมือน เรียกว่า จีโนไทป์(genotupe)
จีโนไทป์ เขียนแทนตัวอักษรภาษาอังกฤษ2ตัว เช่น Aa,BB,Dd โดยอักษรพิมพ์ใหญ่ หมายถึง ยีนเด่น และตัวพิมพ์เล็ก หมายถึง ยีนด้อย
ความแตกต่างของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสและไมโทซิส
-ไมโทซิส
1.เป็นการแบ่งเซลล์ร่างกาย (somatic cell)
2.ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก1เป็น2เซลล์
3.จำนวนโครโมโซมเซลล์ลูก=เซลล์แม่
4.ไม่มีการแนบชิดของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน
5.โครมาทิดแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส
6.เซลล์ลูกมีพันธุกรรมเหมือนกับเซลล์แม่
7.มีการแบ่งไซโทพลาซึม 1ครั้ง ฯลฯ
-ไมโอซิส
1.เป็นการแบ่งเซลล์เพศ(sex cell)
2.ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก 1-> 4เซลล์
3.จำนวนโครโมโซมเซลล์ลูกเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์แม่
4.มีการแนบชิดโครโมโซมที่เป็นคู่กัน
5.โครมาิดแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส
6.เซลล์ลูกมีพันธุกรรมต่างกับเซลล์แม่
7.มีการแบ่งไซโทพลาซึม 2ครั้ง ฯลฯ
DNA
เป็นองค์ประกอบสำคัญของโครโมโซนที่พบในสิ่งที่มีชีวิตทุกชนิดในสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน แต่ละเซลล์มีปริมาณDNAเท่ากับโครโมโซม(Chromosome)
ตรวจDNAผ่านลักษณะร่างกาย เช่น เส้นผม
ความผิดปกติของออโตโซม(ร่างกาย)
คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย สามารถเกิดได้กับทุกเพศและมีโอกาสเท่าๆกันแบ่งออกเป็น 2ประเภท
ยีน
คือลักษณะทางพันธุกรรม เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมโครโมโซมหนึ่งมียีนควบคุมลักษณะต่างๆเป็นพันๆ ลักษณะภายในยีนพบว่ามีสารเคมีที่สำคัญคือDNA โครงสร้างประกอบด้วยสายยาว2เส้นพันกันเป็นเกลียวคู่แบบบันไดเวียน ทำหน้าที่กำหนดกิจกรรมต่างๆภายในโปรตีน
จะมียืนอยู่ประมาณ 50,000ยีน ยีนเหล่านี้กระจายอยู่ในโครโมโซมควบคุมการถ่ายทอดลักษณะไปสู่ลูกได้ประมาณ 50,000ยีน
2.โรคความผิดทางพันธุกรรม
-โรคซิสติกไฟโปรซิส(Cystic fibrosis)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกอาจทำให้ปอดติดเชื้อถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก
สาเหตุคือการผ่าเหล่าในอัลลีลลักษณะด้อยอัลลีนที่ก่อให้เกิดโรคนั้นพบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ
-โรคซิกเกิลเซลล์(Sickle cell)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือดความผิดปกติเกิดจาการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคาระห์เฮโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงคนที่เป็นโรคจะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ
-โรคฮีโมฟีเลีย(Hemophilia)
เลือดของคนโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามากหรือไม่แข็งตัวเลยเพราะไม่สามารถสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ ผู้ชายเป็นมากกว่าผู้หญิง
1.ความผิดปกติจำนวนออโตโซม
-กลุ่มออาการ คริดูชาต์
เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีรูปร่างผิดปกติ ลักษณะคือมีปัญญาอ่อน ศรีษะเล็กกว่าปกติ ในหูต่ำกว่าปกติ มีเสียงร้องแหลมคล้ายแมว
สาเหตุ มาจากมีโครโมโซมคู่ที่ 5ผิดปกติ 1แท่ง
-กลุ่มอาการ ดาวน์(Down's syndrome)
มีโครโมโซม 47แท่ง มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1แท่ง พบ 1:800ของทารกแรกเกิด ลักษณะคือใบหน้ามักจะกลม ศรีษะเล็ก ท้ายทอยแบน ดั้งแบน หางตาเฉียงบน กล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม
-กลุ่มอาการ เอ็ดเวิร์ด(Edward's syndrome)
สาเหตุ เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมคู่ที่ 18เกินมา 1โครโมโซม ลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกำเข้ากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ
-กลุ่มอาการ พาทัวร์(Patau's syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมคู่ที่ 13เกินมา 1ลักษณะคือปัญญาอ่อนปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ
-กลุ่มอาการ เทอร์เนอร์(Turner's syndrome)
มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเหลือ 45โครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมเพศคือมีเพียงโครโมโซมเดียวลักษณะคือเป็นผู้หญิงตัวเตี้ย คอสั้น หน้าอกกว้าง กระดูกอกกว้าง หัวนมห่าง แนวผมที่ท้ายทอยต่ำ ไม่มีรังไข่
-กลุ่มอาการ ไคลน์เฟลเตอร์(Klinefelter's syndrome)
สาเหตุ เนื่องจากมีโครโมโซมผิดปกติคือโครโมโซมเพศแบบXXYทำให้มีจำนวนโครโมโซม 47ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1โครโมโซม(ในบางกรณีอาจมี 48โครโมโซม)เพราะมีโครโมโซมเพศแบบXXXY/44+XXY/44+XXXY ในผู้หญิงอาจมีแบบ XXX/XXXX เรียกว่าซูเปอร์ฟีเมล ลักษณะทั่วไปแต่สติปัญญาต่ำถ้าไม่เป็นหมันลูกที่เกิดจะมีโอกาสเป็นแม่
-กลุ่มอาการ ซูเปอร์เนม(Super men)
เกิดกับโครโมโซมYเกินมากจึงทำให้มีโครโมโซมแบบXYY
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโตโซม
การถ่ายทอดนี้ถ่ายทอดจากชายหญิงที่มีลักษณะแท้ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือยีนเด่นคู่ยีนด้อยนอกจากนี้ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม ฯ
-โรคธาลัสซีเมีย
เป็นโรคเลือดจางจากกรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงทำให็เม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ แตกง่ายอายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง
ลักษณะผิวเผือก
เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินจึงส่งผลให้ผิวหนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว
-ยีนหมู่เลือดABO
ยีนที่ควบคุมหมู่เลือดABOเป็นยีนautosome แต่ยีนเป็นลักษณะพิเศษคือ 1ยีนมี 3แลลีลเรียกว่า Multiple alleles หมู่เลือดABOถูกควบคุมโดยยีน 1ยีน(Iเป็นยีนเด่น,iเป็นยีนด้อย) มี 3แอลลิล ดังนั้น ยีนนี้มีจีโนไทป์ 6แบบ มีฟิโนไทป์ 4แบบ