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Anomalias do sistema nervoso - Coggle Diagram
Anomalias do sistema nervoso
Anencefalia
Problema no fechamento do neuroporo rostral: má formação no encéfalo, na calota craniana e na face
Diagnóstico: 12 semana de gestação US, dosagem de alfa-fetoproteina
Incompatível com a vida
Polidrâmnio
Microcefalia
A causa da microcefalia é freqüentemente incerta. Alguns casos parecem ter origem genética (autossômica recessiva), e outros são causados por fatores ambientais
A microcefalia resulta da microencefalia, porque o crescimento da calvária é induzido, em grande parte, pela pressão exercida pelo encéfalo em crescimento.
A calvária e o encéfalo são pequenos, mas a face tem tamanho normal. Essas crianças têm um retardo mental grave, pois o encéfalo é subdesenvolvido.
Uma cabeça pequena pode ser resultado de uma sinostose (união óssea) prematura de todas as suturas cranianas; entretanto, a calvária é delgada, com impressões exageradas das circunvoluções
Detectável na US
Meroencefalia
O sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) começa a se desenvolver durante a terceira semana de desenvolvimento embrionário. A meroencefalia (anen- cefalia), na qual a maior parte do cérebro e do crânio está ausente, pode resultar da ação de teratógenos ambientais, durante a terceira semana de desenvolvimen-to. Esta anomalia severa do cérebro ocorre por falha no desenvolvimento normal da porção cranial do tubo neural, que geralmente resulta do não-fechamento do neuroporo rostral.
Espinha bífida
Falha na fusão das metades do arco vertebral
EB com
mielosquise
Nesses casos, a medula espinhal na área afetada está aberta porque as pregas neurais não se fundiram (Gr. schisis, fenda). Como resultado, a medula espinhal é representada por uma massa achatada de tecido nervoso.
Pode resultar de DTN causado por um crescimento excessivo da placa neural (Fig. 17-18). Consequentemente, o neuroporo caudal não se fecha no final da quarta semana.
EB cística
Há forte suspeita de espinha bífida cística e/o u meroanencefalia no útero quando se observam altos níveis de alfa-fetoproteína (AFP) no líquido amniótico ou no soro sanguíneo materno
A amniocentese é geralmente recomendada para mulheres grávidas, com altos níveis de AFP no soro, a fim de determinar o nível de AFP no líquido amniótico. Uma varredura co m o ultra-som revela a presença de um DTN que resultou em espinha bífida cística. A coluna vertebral fetal pode ser evidenciada no ultra-som co m 1 0 a 1 2 semanas de gestação (8 a 1 0 semanas após a concepção), e a espinha bífida cística, se presente, é muitas vezes visualizada com o uma massa cística adjacente à área afetada da coluna vertebral.
Protrusão da medula espinhal e/o u das meninges através do defeito no arco vertebral
Casos graves de espinha bífida com meningomieiocele envolvendo várias vértebras estão frequentemente associados à ausência parcial do encéfalo - meroanencefalia
A medula espinal e as raízes espinhais estão em sua posição normal, mas podem existir anomalias na medula espinal. Se a medula espinal e/ou as raízes nervosas estiverem incluídas no saco, a anomalia é denominada espinha bífida com meningomieiocele
Meningomieiocele lombossacral: perda do tônus dos esfíncters vesícal e anal
Quando o saco contém meninges e líquido cerebroespinhal, a anomalia é denominada espinha bífida com meningocele
EB fechada/oculta
Revestida por uma membrana ou pele espessa.
A medula espinhal e os nervos espinhais são geralmente normais e comumente não hã sintomas neurológicos.
A pele sobre o arco vertebral bífido é intacta e geralmente não há evidências externas do defeito vertebral. Às vezes, a anomalia é indicada por uma pequena depressão ou um tufo de pêlos.
Hidrocefalia
Um aumento significativo da cabeça geralmente resulta de um desequilíbrio entre a produção e a absorção do líquido cerebroespinhal (LCE); como resultado há um excesso de LCE no sistema ventricular do encéfalo
A hidrocefalia resulta de um distúrbio na circulação e na absorção do LCE e, em casos raros, de um aumento da produção de LCE por um adenoma do plexo coróide.
Com frequência, a circulação deficiente de LCE resulta de uma estenose congênita do aqueduto. 0 aqueduto cerebral é estreito ou é formado por vários canais diminutos. Em alguns casos a estenose do aqueduto é transmitida por um traço recessivo ligado ao X, mas a maioria dos casos parece resultar de uma infecção fetal (p. ex., citomegalovírus ou Toxoplasma gondii), ou está associada a um parto prematuro com hemorragia intraventricular. 0 sangue no espaço subaracnóideo pode causar a obstrução das cisternas ou das vilosidades aracnóideas.
0 bloqueio da circulação do LCE resulta na dilatação dos ventrículos proximais até a obstrução, no acúmulo interno de LCE e na pressão sobre os hemisférios cerebrais. Isso leva à compressão do cérebro entre o líquido do ventrículo e os ossos da calvária. Em crianças, a pressão interna leva a uma expansão acelerada do cérebro e da calvária, pois as suturas fibrosas desta ainda não se fundiram.
Geralmente, a hidrocefalia é descrita com o hidrocefalia obstrutiva ou não-comunicante, na qual o sistema ventricular está aumentado parcial ou completamente. Todos os ventrículos ficam dilatados se a abertura do quarto ventrículo ou os espaços subaracnóideos estão bloqueados, enquanto os ventrículos laterais e o terceiro ventrículo ficam dilatados somente quando há obstrução do aqueduto cerebral. A obstrução de um forame interventricular pode produzir dilatação de um ventrículo.
A hidrocefalia resultante da obliteração das cisternas subaracnóideas ou do mau funcionamento das vilosidades aracnóideas é denominada hidrocefalia não-obstrutiva ou comunicante. Apesar de a hidrocefalia poder estar associada à espinha bífida cística, o aumento da cabeça pode não ser evidente ao nascimento. Com freqüência, a hidrocefalia produz o adelgaçamento dos ossos da calvária, testa saliente, atrofia do córtex cerebral e da substância branca, além de compressão dos gânglios da base e do diencéfalo.
Holoprosencefalia
Fatores genéticos e ambientais estão implicados nesse
defeito do desenvolvimento grave e relativamente comum
A diabete materna e teratógenos, tais como altas doses de álcool, podem destruir células embrionárias no plano mediano do disco embrionário durante a terceira semana, produzindo uma ampla gama de defeitos congênitos resultantes da formação defeituosa do encéfalo anterior.
As crianças têm o encéfalo anterior pequeno e com frequência os ventrículos laterais estão fundidos, formando um único e grande ventrículo.
Defeitos do desenvolvimento do encéfalo anterior causam, com freqüência, anomalias da face em conseqüência da redução de tecido na saliência frontonasal
A holoprosencefalia é sugerida, com freqüência, quando os olhos estão anormalmente próximos um do outro (hipotelorismo).
Estudos moleculares levaram à identificação de vários genes relacionados com a holoprosencefalia, incluindo sonic hedgehog (Shh)