Síndrome do X-frágil: cromossomo X, a expansão de trinucleotídeos não acontece literalmente dentro do gene (falando em éxon, região codificante). A região chamada 5’utr, que é uma região que não vai ser traduzida, é onde começa a ter a expansão de trinucleotídeos, que é CGG. O normal é ter um certo número de CGG, e quando tem muita expansão, muita repetição, - isso também relaciona-se ao fenômeno epigenético, que como tem base CG, existe a tendência de ela ser metilada, e o excesso de metilação, devido ao tipo de trinucleotídeo, não vai permitir que os fatores de transcrição se liguem no início do gene, não permitindo a expressão desse gene.