Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) - Coggle Diagram
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Patogénesis
ELA familiar
Aprox. el 10% de los casos
Por herencia de rasgos dominantes
Genes mutados más comunmente relacionados con ELA familiar
C9orf72
TARDBP (codifica TDP-43)
SOD1
FUS
Se han identificado aproximadamente 30 genes implicados en la adquisición de ELA
ELA esporádica
Aprox. el 90% de los casos
Por la interacción entre factores genéticos y ambientales
Entre los factores ambientales destacan:
Exposición a metales pesados
Exposición constante a campos electromagnéticos
Exposición a pesticidas y neurotoxinas
Traumatismos en general
Definición
Enfermedad progresiva paralizante, causada por degeneración de neuronas motoras
Manifestaciones clínicas
Inicio espinal
Calambres y espasmos musculares
Debilidad muscular
Inicio bulbar
Disartria
Disfagia
Alteraciones cognitivas y de comportamiento
Fisiopatología
Metabolismo aberrante ARN
Transporte endosomal y nucleocitoplásmico
Transporte vesicular afectado
Estructura axonal y función
Reparación de ADN deficiente
Excitotoxicidad
Glutamato daña las células nerviosas por sobreexcitación; Los atrocitos son incapaces de recaptarlo.
Degeneración oligodendrocítica
Neuroinflamación
Disfunción mitocondrial
Mecánica ventilatoria afectada
Debilidad músculos de la respiración
Por afectación de las raíces motoras
Patología
Muerte de las neuronas presentes en la corteza motora
Atrofia de la corteza motora
Degeneración de los haces corticoespinales y corticobulbares
Adelgazamiento y aparición de cicatrices en los funículos laterales de la médula espinal
Muerte de neuronas motoras en tallo cerebral y médula espinal
Adelgazamiento de las raíces anteriores
Atrofia muscular por denervación
Acumulación de inclusiones proteínicas ubicuas en neuronas motoras
Considerado el "sello patológico"
TDP-43 más comúnmente