Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
5.2 ความผิดปกติของเลือดและองค์ประกอบของเลือดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย…
5.2 ความผิดปกติของเลือดและองค์ประกอบของเลือดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia)
ชนิดของ Thalassemia
α - thalassemia เกิดจากการลดลงของ α - chain โดยความผิดปกติอยู่ที่ยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 16
1.1 โฮโมซัยกัสแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (homozygous α -thalassemia1) (α -thal 1/ α -thal 1)
รุนแรงมากที่สุด มักเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือภายหลังคลอด
1.2 ฮีโมโกลบินเอช/ คอนสแตนต์สปริง (hemoglobin H/ Constant Spring) (α -thal1/ Hb Constant Spring)
รุนแรงปานกลาง มีการเจริญเติบโตช้าไม่สมวัย มีอาการซีด ตาเหลือง ตับและม้ามโต อาจต้องรักษาโดยการให้เลือด
1.3 ฮีโมโกลบินเอช (hemoglobin H; Hb H (α -thal 1/ α -thal 2)
ุรุนแรงเล็กน้อยถึงปาน
กลาง อาจมีอาการซีดเล็กน้อยถึงปานกลาง ปกติไม่จำเป็นต้องให้เลือดยกเว้นมีการติดเชื้อมีไข้สูง
1.4 โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง
(homozygous hemoglobin Constant Spring)
(Hb Constant Spring/ Hb Constant Spring)
อาการน้อยมาก อาจพบซีดเล็กน้อย คล าพบม้ามโตเล็กน้อย
เบต้า- ธาลัสซีเมีย (β – thalassemia ) เกิดจากการลดลงของ β –chain โดยความผิดปกติอยู่ที่ยีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 11
2.1 โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย (homozygous βo-thalassemia ) (βo-thal/ βo-thal)
รุนแรงมาก กระดูกขยายกว้างทำให้รูปใบหน้าเปลี่ยน (thalassemic facies) ร่างกายเจริญเติบโตช้า
จำเป็นต้องให้เลือดบ่อย และให้ยาขับธาตุเหล็กทุกวัน อาจจะเสียชีวิตก่อนอายุ 10-20 ปั
2.2 เบต้าธาลัสซีเมีย/ ฮีโมโกลบินอี (βo-thalassemia/hemoglobin E) (βo-thal/ Hb E)
รุนแรงปานกลางถึงมาก
ตั้งแต่อายุ 1-6 ปี มีภาวะโลหิตจาง ผู้ป่วยจะมีรูปร่างและใบหน้าเป็นธาลัสซีเมีย ท้องโต เนื่องจากมีม้ามโต
2.3 โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี (homozygous hemoglobin E; HbE/ Hb)
มีอาการซีดเพียงเล็กน้อย เมื่อตรวจเลือดจะพบเม็ดเลือดแดงมีลักษณะ
เหมือนเป้า (target cell) และติดสีจาง (hypochromia)
การแบ่งระดับของความรุนแรง
Thalassemia major (Transfusion-dependent thalassemia: TDT)
กลุ่มที่มีอาการรุนแรงจำเป็นต้องได้เลือดเป็นประจำ แต่หากให้การรักษาระดับ Hb ให้อยู่ระหว่าง 9.5-10.5 g/dl
ร่วมกับให้ยาขับธาตุเหล็กอย่างสม่ำเสมอ สามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 40 ปี
Thalassemia intermedia (Non-transfusion-dependent thalassemia: NTDT)
กลุ่มที่มีอาการรุนแรง
น้อยถึงปานกลาง โดยในภาวะปกติจะมี Hb 7-10 g/dl
เมื่อมี stress หรือภาวะติดเชื้อจะทำให้ซีดลง อาจได้รับเลือดเป็นบางครั้ง
ผลกระทบของ Thalassemia
ผลต่อมารดา
เกิด Pre-eclampsia
เสี่ยงต่อการตกเลือด
มีอาการทางโรคหัวใจ
ติดเชื้อได้ง่าย
ผลต่อทารก
Fetal distress
น้ าหนักน้อย, การเจริญเติบโตช้า
คลอดก่อนก าหนด
ทารกตายปริก าเนิด
อาการและอาการแสดง
เป็นพาหะ อาจมีอาการซีดเล็กน้อย หรือไม่มีอาการใดๆ ทำงานได้ตามปกติ
เป็นโรค อาจมีอาการเล็กน้อย หรือมีอาการมาก จากภาวะ hemolytic anemia
ซีด เหนื่อยง่าย ท างานหรือออกก าลังกายได้ไม่เท่าคนปกติ
เหลือง
ตับม้ามโต ท าให้ท้องป่อง อึดอัด
Thalassemia face (Mongoloid face) ลักษณะหัวตาห่าง โหนกแก้มสูง ขากรรไกรใหญ่ ดั้งจมูกแบน หน้าผากตั้งชัน
เติบโตไม่สมวัย พบโตช้า เตี้ย น้ าหนักน้อยกว่าปกติ bone age ล่าช้ากว่าปกติ
Infection ง่าย
Hemochromatosis พบผิวหนังคล้ำ เหล็กคั่งตามอวัยวะต่างๆ เช่นตับอ่อนเกิด DM ,
หัวใจ เกิดHeart failure หรือ pericarditis , ต่อมไร้ท่อ เกิดการสร้า Hormone ผิดปกติ
การตรวจยืนยันโรค
การวินิจฉัยทารกก่อนคลอดในรายที่คู่สมรสเสี่ยงต่อการเกิดโรค
2.2 การเจาะเลือดสายสะดือทารก (cordocentesis)
2.1 การตัดชิ้นเนื้อรก (chorionic villous sampling; CVS)
2.3 การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (Doppler ultrasound)
2.4 การเจาะน้ำคร่ำสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์
การทดสอบโดยวิธีมาตรฐาน มีวิธีที่นิยม
1.2 การตรวจ Polymerase chain reaction (PCR) for a-thal 1 และ a-thal 2
1.1 การตรวจวิเคราะห์ชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน HbA2 (hemoglobin typing & quantitation)
การพยาบาลในระยะตั้งครรภ์
ดูแลในคลินิกครรภ์เสี่ยงสูง
แนะนำให้มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะโลหิตจาง
แนะนำการพักผ่อนอย่างเพียงพอและการทำกิจกรรมต่างๆได้ตามปกติยกเว้นเมื่อทำแล้วรู้สึกเหนื่อย
แนะนำมารดารับประทานอาหารที่มีประโยชน์โดยแบ่งตามสาเหตุ เช่น ขาดธาตุเหล็ก ควรรับประทานอาหารประเภทตับ ผักใบเขียว และอาหารที่มีวิตามินซีสูง และ ขาด Folic acid ควร
แนะนำการประเมินเด็กดิ้นของทารกในครรภ์
แนะนำการป้องกันการติดเชื้อ
รักษาระดับฮีโมโกลบินให้อยู่ระหว่า 7-10 กรัม/ดล
ในรายที่ซีดมากอาจจะต้องให้เลือด
ระยะที่โลหิตจางมากควรตรวจสุขภาพทารกในครรภ์และเฝ้าระวังภาวะ IUGR
ในรายที่มีภาวะ Hydrop fetalis ให้ยุติการตั้งครรภ์โดยเร็ว
ให้ธาตุเหล็กเสริมตามปกติ และให้ Folic acid เพิ่มรับประทั้งก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์
ให้เลือดเพื่อรักษาระดับ Hb ให้อยู่ที่ระดับ ไม่ต่ำกว่า 7-10 g/dl โดยการเลือกเลือดที่ให้ควรเป็นเลือดที่มีปริมาณเม็ดเลือดขาวน้อย leukocyte poored PRC (LPCR)