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SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN - Coggle Diagram
SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN
Distúrbio genético raro
Principais aspectos clínicos:
Características faciais típicas
Cardiopatia congênita
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Deficiência mental leve a moderada
Déficit de crescimento
Hipersensiblidade sonora e musical
Personalidade alegre e amigável
Anormalidades oculares, urinárias
Diagnóstico
Exames específicos
Cariótipo dos glóbulos branco do sangue
Método de FISH
Cuidados gerias
Acompanhamento pediátrico regular
Utilização de curvas próprias para a SW para acompanhar peso e crescimento
Investigação de refluxo gastro-esofágico
Avaliação de audição entre 6 a 12 meses
Consulta de geneticista, acompanhamento genético
Acompanhamento com as especialidade: oftalmologia, neurologia, cardiologia e odontologia.