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Defectos congénitos y abortos espontáneos, Síndrome de Klinefelter, ADN -…
Defectos congénitos y abortos espontáneos
Factores cromosómicos
Anomalías cromosómicas
Pueden ser
Estructurale
s
son consecuencia de fracturas de cromosomas
Causa
Síndrome del maullido de gato
Síndrome de microdeleciones
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Sindrome de Miller-Dieker
Sitios frágiles
Cultivo de linfocitos
Deficiencia de folato
Numéricas
Aneuploidía
Trisomía
Causada por una copia mas del cromosoma 21.
Características clínicas de los niños
Retardo del crecimiento
Retardo mental en diverso grado
anomalías craneofaciales
Hendidura palpebral oblicua
Epicanto
Cara aplanada y orejas pequeñas
defectos cardíacos e hipotonía
Incidencia alta de leucemia
Infecciones
Disfunción tiroidea
Envejecimiento prematuro
En la mayoría
Desarrollan enfermedades como el alzheimer
Despues de 35 años
Trisomía 18
características
Retardo mental
Defectos cardíacos congénitos
Orejas de implantación
Flexión delos dedos de las manos
Trisomía 13
son
Retardo mental
holoprocenfalia
Sordera
Labio leporino
Fisura del paladar
Monosomía
Un cromosoma mas
Un cromosoma menos
Síndrome de Turner
Ocaciona en mujeres
Disgenesia gonadal
Baja estaura
Otras anomalias
Lifedema de las extremidades
deformaciones esqueléticas
Tórax ancho
Síndrome del triple X
En infantiles
Escasa menstruación
Retardo mental
Tienen
Dos cuerpos cromatínicos sexuales en las celulas.
Causa
Anomalías del desarrollo
Abortos espontáneos
División meiótica o mitótica
Meiosis
Dos cromosomas homólogos se separan y se mueven hacia una célula
Células
24 cromosomas
22 cromosomas
Nuevo ser
47 cromosomas
Primera o segunda célula germinal
Copia extra del cromosoma
Causa
Síndrome de Down
Mitosis
Mosaicismo
Células con cromosomas normales
Traslocaciones balenceadas
Células con cromosomas anormales.
Traslocaciones no balanceadas
Producción de un fenotipo alterado
Origen
Genéticos
Mutaciones de genes
Son defectos congénitos que ocurren en la anomalía estructural
Clasifica
Mutación recesiva
Mutación del cromosoma X en el varón
Mutación dominate
gen mutado en una sola dosis
Técnicas de diagnostico para identificar anomalías genéticas
Mecanismo usado
Análisis citogénico
Preparaciones cromosómicas
tratadas con tripsina y teñidas con giemsa
revela
bandas claras
Bandas oscuras
Hibridación in situ por fluorecencia
se emplea
Sondas de ADN para identificar delecciones de material genético
Síndrome de Klinefelter
Se observa en varones
Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinización de los tubulos seminiferos y ginecosmastia
encuentra
Cromatina sexual
Tienen
48 cromosomas
44 autosomas
4 cromosomas sexuales
ADN