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DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS - Coggle Diagram
DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
INTRODUCCIÓN
Alteración mecanismos implicados en la respuesta inmunológica.
Ello origina predisposición aumentada a
infecciones
Grupo de casi 200 enfermedades de origen
genético
Es relativamente fácil sospechar IDP, en
base a un conjunto de síntomas y signos
El desconocimiento de estas lleva frecuentemente a
infradiagnóstico o a retraso diagnóstico.
DIAGNÓSTICO DE LAS IDP
Exploración clínica
Piel (infecciones, eczema, cicatrización de
heridas...).
La ausencia de tejido linfoide sugiere inmu-
nodeficiencia.
ORL (cicatrices timpánicas), boca (aftas,
muguet, estado de la dentición).
Rasgos fenotípicos que apuntan a diagnós-
ticos específicos.
Estigmas de enfermedad crónica
Estado nutricional.
Exploración general.
Pruebas complementarias
Nivel 2
Neutrófilos bajos
Neutrófilos muy elevados
Nivel 3
Linfopenia y/o linfocitos T alterados
Infección por micobacterias atípicas y Salmonella
Nivel 1
Inmunoglubulinas
Hemograma
Nivel 4
Cuantificación de otros factores del complemento y de actividad de las vías alternativa y de la lectinas.
Determinación de citoquinas intracelulares
(IL2, IFNg, IL4...).
Estudios dirigidos según
sospechaen síndromes definidos
Ataxia-telangiectasia: alfa fetoproteína, inmunoglobulinas y anticuerpos.
Síndrome de Wiskott Aldrich: Inmunoglobulinas,alergia y autoinmunidad, morfología plaquetaria.
Síndrome de Di George: FISH para detec-
ción de deleción en 22q11.2
Síndrome hemofagocítico (SHF)13: expre-
sión de perforina ferritina, fibrinógeno,triglicéridos, citopenias...,
Anamnesis
Antecedentes familiares
Infecciones
Edad
Gérmenes
Procesos autoinmunes
Crecimiento y desarrollo
CLASIFICACIÓN DE
LAS IDP.
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
ESPECÍFICAS
Enfermedades por desregulación inmune.
Defectos congénitos de los fagocitos en
número, función o ambos.
Defectos de la inmunidad innata.
Deficiencias predominantes de anticuerpos.
Enfermedades autoinflamatorias.
Inmunodeficiencias combinadas T y B.
Deficiencias de complemento.
Otros síndromes de inmunodeficiencia
(asociados a defectos mayores).
PATRONES DE PRESENTACIÓN CLÍNICA DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Retraso de desarrollo
pondoestatural/diarrea crónica
Inmunodeficiencia Variable Común (IDVC)
(adolescente y adulto).
Inmunodeficiencias secundarias (virus de
la inmunodeficiencia humana [VIH], citomegalovirus [CMV] prenatal, rubeoloa congénita)
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
(desde el periodo neonatal).
Abscesos cutáneos
recurrentes/abscesos profundos
(hígado, pulmón, hueso...)
Deficiencia fagocitosis (enfermedad granulomatosa crónica, déficit de adhesión leucocitaria, síndrome de híper-IgE).
Infecciones recurrentes de las vías
respiratorias (superiores e inferiores)
Déficit del complemento (vía clásica, C3,
factor I, etc.).
Fibrosis quística.
Déficit de anticuerpos.
Discinesia ciliar.
Malformaciones broncopulmonares.
Infecciones oportunistas, o curso
inusualmentegrave de las infecciones
(virus, hongos)
Inmunodeficiencia combinada grave.
Infecciones recurrentes por el mismo
germen,o infecciones graves por
determinados gérmenes
Neumococo (infecciones graves)
Neisserias recurrentes.
Micobacterias/salmonella:
Virus de Epstein-Barr (EBV): síndrome linfo-
proliferativo ligado a X.
Candidiasis mucocutánea crónica: múlti-
ples entidades
Herpes virus (menigoencefalitis herpética):
Enfermedad autoinmune o inflamatoria
crónica,linfoproliferación, defectos de la inflamación
Fiebre recurrente
Procesos linfoproliferativos
Inflamación débil
Inflamación incontrolada
Enfermedades autoinmunes (citopenias,
LES, endocrinopatías...)
Combinación típica de hallazgos
clínicos(síndromes)
Eccema, trombocitopenia (síndrome de
Wiskott-Aldrich).
Caída tardía del cordón umbilical (defectos
de moléculas de adhesión).
Cardiopatía, fenotipo especial, hipocalce-
mia (síndrome de Di George).
Entre otras combinaciones
Ataxia y Telangiectasias (ataxia-telangiec-
tasia).
Angioedema: déficit de
C1 esterasa
Linfocitosis (ID combinada con linfoprolife-
ración oligo- o monoclonal).
Neutropenia (neutropenia congénita).
Linfopenia (IDCG).
Neutrofilia (síndrome de adhesión leucoci-
taria).
Eosinofilia (síndrome de Omenn, síndrome
de hiper IgE, síndrome de Wiskott Aldrich).
Trombocitopenia con plaquetas pequeñas
(síndrome de Wiskott Aldrich).
Hipocalcemia (síndrome de Di George-
deleción 22q11.2).
Acido úrico disminuido o indetectable en
plasma y orina (déficit de PNP).
Alfa feto proteína elevada (niños mayores
de un año) (ataxia-telangiectasia).
Aumento de triglicéridos/disminución de
fibrinógeno/citopenias
Hipergammaglobulinemia: secundaria a
inflamación crónica.