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MODULO 1 AUTISMO: BASI GENETICHE e FORME SINTOMATICHE - Coggle Diagram
MODULO 1
AUTISMO: BASI GENETICHE e FORME SINTOMATICHE
CAUSE AUTISMO
IDEOPATICO/ primario
= disturbo a patogenesi multifattoriale
SINDROMICO/ secondario =
associato a una causa medica specifica
associato a/comorbilità a:
DISTURBI NEUROPSICHITRICI con eziologia multifattoriale (anoressia, sindrome Tourette, ADHD)
DISTURBI SENSORIALI e FISICI (paralisi cerebrali, distrofia muscolare, amaurosi congenita di Leber)
MALATTIE METABOLICHE
SINDROMI CON CAUSA GENETICA NOTA (sclerosi tuberosa, sindrome dell'X fragile, di Rett, di Angelman, anomalie cromosomiche/ difetti monogenici)
nonostante anomalie genetiche differenti gli effetti danno origine a meccanismi comuni, riscontrabili nell'autismo
Copy numer variants (microdelezioni e microduplicazioni)
epilessia
disabilità intellettiva
difficoltà diagnostiche
ADI e ADOS sono poco sensibili e specifiche con utenti piccoli
il deficit cognitivo riduce la possibilità di compensazione cognitiva dei tratti autistico
e porta a rispondere a criteri dello spettro solo per uno sv. di determinati comp. non adeguato
la presenza di sindrome genetiche porta ad attribuire i comportamenti alla sindrome, ritardando la diagnosi
opportunità di ricerca, ambito
CLINICO
diagnosi pre/neonatale
: screening, identificazione precoce prima dell'esordio
EZIOPATOGENETICO
modelli animal
i: possibilità di creare un modello di studio per comprendere i percorsi genetici e neurali alla base del disturbo
TERAPEUTICO
difetto genetico noto
: possibilità di sperimentazione farmacologica su target genetico/molecolare specifico
PATOLOGIE GENETICHE ASSOCIATE
X FRAGILE
CAUSE:
silenziamento del gene fragile x mental retardation con conseguente perdita del gene FMR1 che prova una disfunzione sinaptica
SINTOMI
nei maschi esordio nell'infanzia con
ritardo motorio
ritardo del linguaggio
macroorchidismo (post-pubertà)
anche nel 50% delle femmine (il d. cognitivo e del comp. lieve)
deficit cognitivo ( da lieve disturbo dell'app. a grave, disturbi della mem.a breve termine e di lavoro, delle funzioni esecutive, visuo-spaz., aritmetiche)
disturbi del comp. (da istabilità umore a autismo)
disturbi dell'umore, ansia, comp. aggressivo
disturbi dello spettro (21/50% dei bambini, ansia sociale, evitamento contatto oculare, difensicva tattile, disinibizione del comp.)
dismorfismi
In entrambi segni fisici:
faccia stretta e alungata
orecchie e fronte prominenti
iperestendibilità delle articolazioni delle dita
piedi piatti
PREVALENZA:
1/2500 (mutazione allelica completa)
1/4000 (casi sintomatici) nei due sessi