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Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente - Coggle Diagram
Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente
Es una enfermedad heterogénea de origen genético, caracterizada por una secreción de insulina no regulada por parte de las células beta pancreáticas
Etiología/ causas
se da por mutaciones en estos genes ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1, UCP2, los cuales están ubicados en el brazo corto del cromosoma 11.
Los mas relevantes son los genes ABCC8 y KCNJ11, los cuales, son los responsables de la mayoría de los casos, ademas codifican las subunidades Kir6.2 y SUR 1, de los canales pancreáticos de K sensibles a ATP ubicados en la membrana de las célula beta pancreática.
Estas alteraciones en los genes ocasiona que la membrana se mantenga despolarizada, y por ende secretando irregularmente insulina
también puede ser debido a la poca cantidad o alteraciones en las células delta pancreáticas, las cuales secretan somatostatina, hormona encargada de la inhibición de la secreción de insulina por parte de las células beta.
Epidemiología
Forma focal
alteración en solo algunas células beta
Forma difusa
alteración en todas las células beta
Complicaciones
discapacidad intelectual
perdida de vision
dificultad para respirar
daño cerebral
coma
d
también conocida como neosidioblastosis