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CÂNCER HEREDITÁRIO DE MAMA E OVÁRIO, EDUARDO DA SILVA PACHECO E VICTÓRIA…
CÂNCER HEREDITÁRIO DE MAMA E OVÁRIO
GENE MUTADO
BRCA2
TIPO DE GENE
SUPRESSOR TUMORAL
ATUA REPARANDO O DNA NA MAMA, OVÁRIOS, PRÓSTATA, VESÍCULA BILIAR E PÂNCREAS
BRCA1
TIPO DE GENE
SUPRESSOR TUMORAL
ATUA REPARANDO O DNA NA MAMA E NOS OVÁRIOS
TIPO DE MUTAÇÃO
MUTAÇÃO SEM SENTIDO
TRATAMENTO
MULHERES COM MUTAÇÕES BRCA1 OU BRCA2 DEVEM REALIZAR EXAMES DE MAMA, OVÁRIO FREQUENTES E ESTUDOS POR IMAGEM E HOMENS COM MUTAÇÕES DEVEM REALIZAR EXAMES DE PRÓSTATA E MAMA FREQUENTES.
FENÓTIPO
ALÉM DO CÂNCER DE OVARIANO E DE MAMA, CONFERE UM RISCO AUMENTADO NA MUTAÇÃO DESSES GENES, CÂNCER PRÓSTATA, PÂNCREAS, DUCTOR BILIAR, VESÍCULA BILIAR E CÂNCER DE MAMA MASCULINO
PATOGENIA
BRCA1 E BRCA 2 CODIFICAM PROTEÍNAS NUCLEARES E MANTEM A INTEGRIDADE GENÔMICA. O ACUMULO DE MUTAÇÕES PODE GERAR UMA PREDISPOSIÇÃO DE DOENÇAS
HISTORIA NATURAL DA DOENÇA
PENETRÂNCIA INCOMPLETA
Indivíduos com gene para uma doença, não necessariamente expressa a doença
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL
Irmãos gêmeos que possuem a mesma mutação em um gene podem ter a expressão da doença de forma diferente
EDUARDO DA SILVA PACHECO E VICTÓRIA DE ARAÚJO ANDRADE