Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
niedobory odporności z dominującym defektem syntezy immunoglobulin -…
niedobory odporności z dominującym
defektem syntezy immunoglobulin
Agammaglobulinemia sprzężona z X
(XLA, ch. Brutona)
gen BTK kodujący kinazę tyrozynową Brutona
brak limf. B,
brak immunoglobulin
neutropenia w czasie infekcji bakteryjnej
brak izohemaglutynin
de novo 15-20%
zahamowanie różnicowania i dojrzewania na etapie pre-B
głównie chłopcy
po 4 msc życia
wysokie ryzyko zakażeń,
głównie
bakteryjnych
objawy
nawracające zakażenia ropne ( ucho środkowe, płuca, p. pok, posocznice)
obecność śladowych migdałków i bardzo małe węzły chłonne
potwierdzenie w badaniu genetycznym - sekwencjonowanie egzonów genu BTK
lecznie
substytucja przeciwciał ,
przeciwskazane szczepienie żywymi szczepionkami
Pospolity zmienny niedobór odporności CVID
różny czas występowania
po 4 roku życia
u dorosłych w 3 dekadzie
także po 60 rż
mutacje różnych genów związanych z różnicowaniem i dojrzewaniem limfocytu B ( ICOS, TACI, BAFF-R, CD19, cD 20)
większość nieznana
hipogammaglobulinemia
obniżona liczba limf B (zwłaszcza CD27+ pamięci)
obniżona bezwzględna liczba limf T
odwrócenie CD4: CD8 < 1
zakażenia
(salmonella, campylobacter itd)
górne drogi oddechowe, zatok, ucha środkowego, dr. moczowych, p.pok
powikłania :
pogrubienie błony śluzowej zatok
, rozstrzenie oskrzeli, cech włóknienia płuc, ziarniniaki
objawy autoimmunizacyjne
- przeciwciała w niskim mianie ale wystarczającym do ujawnienia objawów:
małopłytkowość, anemia immunohemolityczna, neutropenia, choroba trzewna
przerost grudek chłonnych błony śluzowej jelit
ryzyko chorób nowotworowych
nieswoiste zapalenia jelit celiakopodobne , crohnopodobne
choroby alergiczne ( AZS, astma, alergiczny nieżyt nosa, alergie pokarmowe)
powiększenie węzłów chłonnych i śledziony
substytucja immunoglobulin
jeśli limfadenopatia i splenomegalia to większe ryzyko rozwoju śródmiąższowego naciekowego zapalenia płuc z tworzeniem ziarniniaków GLILD
wymaga HRCT, wskazanie do leczenia immunosupresyjnego
Izolowany niedobór IgM
bezobjawowo
nawracające zakażenia o zróżnicowanej etiologii (B,W, G)
choroby alergiczne i autoimmunizacyjne
choroby autoimmunizacyjne :
Toczeń 2. RZS 3. Hashimoto 4. anemia hemolityczna
choroba trzewna 6. zapalenie wielomięśniowe
autoimmunizacyjne zapalenie nerek
małopłytkowość
Zespół hiper IgM
zwiększony lub prawidłowy poziom IgM
zmniejszony poziom innych immunoglobulin
także neutropenia u niektórych bo nie ma GM-CSF
5 form
HIGM1
: najczęstsza i najcieższa postać, sprzężona z X , defekt CD40L
HIGM2 : deaminaza cytydyny
HIGM3 : CD40
HIGM 4 : ?
HIGM5 : GNU
lecznie :
immunoglobuliny
neutropenia G-CSF
Przejściowa hipogammaglobulinemia
THI
opóźnienie w produkcji własnych przeciwciał do 2.-5. roku życia (fizjologicznie 2.-6.msc)
bezobjawowy lub nawracające zakażenia, alergie, nietolerancje pokarmowe
limf B ok
z badania na badanie lepiej
szczepimy (zalecane)
leczenie : Ig jeśli ciężki przebieg
diagnoza retrospektywna, bo minięciu objawów z czasem
normalna produkcja przeciwciał po stymulacji antygenowej, wyjątek antygeny polisacharydowe
Izolowany niedobór IgA
4 fenotypy :
nawracające zakażenia układu oddechowego, moczowego, pokarmowego
autoimmunizacja
alergia (IgE)
bezobjawowy
najczęstszy niedobór odporności, mechanizm nieznany
zakażenia układu pokarmowego, w celiaki sprawdzamy przeciwciała dla transglutaminazy tkankowej w klasie IgG, bo sam pomiar IgA może dać wynik fałszywie ujemny
możliwe poważne komplikacje po przetoczeniu preparatów krwiopochodnych które mają IgA !!