Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Dobrze zdefiniowane zespoły niedoborów odporności - Coggle Diagram
Dobrze zdefiniowane zespoły niedoborów odporności
defekty naprawy DNA
zespół Blooma
zespół RIDDLE
zespół Nijmegen
AR
gen NBS1 8q21.3 - nibryna
nibryna - kompleks MRN naprawa pęknięć DSB
spontaniczne złamania chromosomów i zmiany ich struktury - potencjalnie onkogenne translokacje i występowanie nowotworów
małogłowie
,
ptasi wygłąd twarzy
,
zaburzony rozwój mowy i funkcji poznawczych
wady palców
u dziewcząt nie rozwijają się 2 rzędowe cechy płciowe
nowotowory
ciężkie, nawracające zakażenia głównie dróg oddechowych
hipogammaglobulinemia IgG i IgA
obniżona liczba limf. B
ataksja - teleangiektazja
mutacja genu ATM - (11q22-23)
kinaza serynowo-treoninowa
1-2 rż - ataksja móżdżkowa
osłabienie siły mm, obwodowa neuropatia, atrofia mięśni
bez upośledzenia umysłowego
teleangiektazje spojówki, powieki, uszy, twarz
infekcje : zatok, płuc, oskrzeli - zapadalność na nowotwory
problemy endokrynologiczne
zwiększony poziom AFP
zwiększony poziom antygenu karcynoembrionalnego
niedobór IgA i IgG2
defekt produkcji przeciwciał dla antygenów Streptococcus pn.
AR
defekt odporności
nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące
zwiększona zapadalność na nowotwory
zaburzenia neurorozwojowe
defekty związane z małopłytkowością
zespół Wiskotta - Aldricha
małopłytkowość
i zmniejszenie objętości płytek
wyprysk
niedobór odporności
recesywne sprzężone z X
gen WASp
białko WAS związane ze
strukturami cytoszkieletu komórek
zaburzona funkcja limf. T, B, NK, T-reg, granulocytów
szczególne mutacje tego samego genu XLT, XLN
zakażenia oportunistyczne (pn. Jiroveci, Herpes)
autoimmunizacyjne cytopenie, vasculitis
obniżenie IgG, IgM
podwyższenie IgE i IgA
zespół di George'a
wady serca i wielkich naczyń
niedorozwój/aplazja grasicy, przytarczyc
hipokalcemia
- drgawki tężyczkowe
niedobór odporności komórkowej
zaburzenia rozwojowe twarzoczaszki
22q11.2 mikrodelecja
zaburzenia rozwoju struktur powstających z III i IV k.skrzelowej
kompletny DGS - bez grasicy, bez limf. T, objawy podobne jak w SCID
częściowy DGS - resztkowa grasica, pewna liczba limf. T, przebieg lżejszy, samoistna remisja niedoboru
akronim CATCH-22
thymic hypoplasia
cleft palate - rozszczep podniebienia
abnormal face
hipokalcemia
cardiac defects
mikrodelecja 22 chromosomu
przetaczanie tylko napromieniowanej krwi bez żywych szczepionek
zespół hiper-IgE
AD-HIES , mutacja genu kodującego białko STAT 3
AR-HIES , mutacja genu DOCK8 -rzadko
wyprysk
nawracające zakażenia
ropnie
(zimne)
zapalenia płuc
kandydoza skórno-śluzówkowa
pneumatocele w płucach
grube rysy twarzy
zaburzenia kostno-szkieletowe
opóznione wypadanie zębów mlecznych
wysoka zapadalność nanowotwory
przeszczepienie komórek macierzystych