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Doenças de Wilson e Menkes - Coggle Diagram
Doenças de Wilson e Menkes
Cobre
Obtenção
Nutrição
Se liga a albumina e transcuptina
Ceruloplasmina (Circ. Sistêmica)
Excreção
Suor
Urina
80% via biliar
Importância
Elemento químico de transição
Participa da composição de enzimas
Atuação
Co-fator
Intermediário da transferência de e-
Importante para homeostasia
Menkes
Doença multissistêmica
Neurodegeneração
Tripoliodistrofia
Origem: recessiva (c. X)
Cabelo duro
Cu é absorvido, mas não tem capacidade de ser bombeado das cél. intestinais p/ o sengue
Síndrome do cabelo enroscado
Distúrbios metabólicos do mineral cobre
Wilson
Defeito
Excreção biliar de Cu
Tratamento
Quelantes
Penicilamina
Trietina
Clínica
Início da adolescência
Sintomas
Glânglios
Doenças hepáticas
Distúrbios psiquiátricos
Anéis de Kayser
Feischer (alterção de pigmentação)
Característica
Causa
Mutação deletéria
gene ATP7B
Codifica o canal intracelular de Cu
Genética
Autossômico recessico (c13)
Acúmulo intracelular progressivo
Fígado
Dim. da vitamina E (hepática e sérica)
Produz dano oxidativo (peroxidação de lipídios
Hepatites, cirrose e insuficiência renal
Cérebro
Laboratório
Dim. de Cu sérico
Dim. de ceruloplasmina sérica
Aum. de Cu no fígado