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Febre familiar do mediterrâneo - Coggle Diagram
Febre familiar do mediterrâneo
Definição
Episódios de febre recorrente
Inflamação da serosa, sinovial ou da pele
Amiloidose sistémica AA ocasionalmente
Clínica
Surtos agudos
Episódios febris 24-72h da primeira infância com 1º surto em indivíduo com < 20 anos, episódios de artrite mais longos que a febre
Lactentes - hiperpirexia grave e consulvões febris
Abdominal - ascite (raro), exsudado peritoneal estéril rico em neutrófilos, por vezes com aderências
Pleural - dor torácica unilateral, súbita, penetrante, por atelectasias ou derrame (exsudado rico em neutrófilos), espessamento pleural
Pericárdico - pequenos derrames pericárdicos achados acidentalmente em eco
Articulações - artrite monoarticular (+ joelho, tornozelo, anca), com derrame estéril rico em neutrófilos, sem eritema ou calor proporcionais, sacroileíte crónica
Cutânea - eritema tipo erisipela característico (rash eritematoso papular mais freq no dorso do pé, tornozelo, parte inferior da perna) isolado ou associado a dor abd, pleurisia ou artrtite, biópsia cutânea com infiltrado perivascular de granulócitos e monócitos
Mialgias - afebris induzidas pelo ecercício, mialgias febris que duram até várias semanas
Vasos - vasculite (Henoch-Schonlein, poliartererite nodosa), inflamação aguda escrotal unilateral
Diagnóstico
Análises - VS e PCR elevadas, leucocitose, trombocitose (criança), Igs séricas, haptoglobina e fibrinogénio elevados, albuminúria transitória, hematúria
Estudo genético:
mutações do exão 10 (doença grave) e 2 (doença ligeira) do gene FFM
HomoZ M694V - doença mais precoce, com + artrtie, erupção cutânea e amiloidose
Febres hereditárias recorrentes
Síndrome periódico associado ao recetor TNF (TRAPS)
Doença autossómica dominante, com início durante a infância
Clínica - surtos peritoneais, pleurais e sinoviais, inflamação ocular freq com conjuntivite e/ou edema periorbitário, mialgia migratória associada a eritema doloroso
Síndrome de hiperimunoglobulinémia D com febre periódica (HIDS)
Doença autossómica recessiva, mais comum no norte da europa, com início na infância
Clínica - adenopatia cervical dolorosa, rash maculopapular difuso que pode afetar palmas e plantas, pleurisia e amiloidose (raro)
Diagnóstico - elevação marcada no nível de mevalonato urinário durante os surtos febris
Criopirinopatias ou Síndrome periódica associada à criopirina
Síndrome auto-inflamatório familiar associado ao frio (FCAS) - dá arrepios, conjuntivite e rash tipo urticária após exposição generalizada ao frio
Síndrome de Muckle-Wells (MWS) - dá rash urticariforme (não induzido pelo frio) e perda auditiva neurossensorial
Doença inflamatória multi-sistémica de início neonatal (NOMID) - + grave
Epidemiologia
Mais comum em judeus Ashkenazi, italianos e outras populações mediterrânicas
Etiologia
Doença autossómica recessiva (50% com história familiar)