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AMINOÁCIDOS, Mapa Mental - Problema 28- Grupo 3- Tutora Ana Mackartney,…
AMINOÁCIDOS
Fenilcetonúria(PKU)
A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
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A Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro.
A mutação está localizada no cromossomo 12 e é autossômica recessiva, logo, se ambos os pais portam o gene sem ter sintomas, seus filhos tem 25% de chance de ter a doença
Para que este teste possa ser confiável, é necessário que o recém-nascido tenha pelo menos 48 horas de vida e tenha recebido alimentação protéica (leite materno). Os valores de referência de fenilalanina no sangue total (papel filtro são: ≥ 0,20 mg/dL e ≤ 4,0 mg/dL.
O tratamento baseia-se em uma dieta especial com restrição de fenilalanina e deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado
Conceito
São os principais componentes das proteínas, 20 dos quais estão presentes nas proteínas corporais
Os aminoácidos das proteínas se encontram agregados em longas cadeias por meio de ligações peptídicas
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Têm duas características em comum : um grupo ácido (COOH) e um grupo amino (NH2), e diferem-se pelo radical
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Formam proteínas de diversos tipos: estruturais, enzimas, nucleoproteínas,proteínas transportadoras de O2, proteínas do músculo, e muitos outros tipos que desempenham funções intra e extracelular específicas por todo o corpo
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Alunos:
Dina Isabel
Ellen Campos
Luisa Milhomem
Mariana Franco
Matheus Monteiro
Moser Caldeira
Raianny Oliveira
Ricardo Coelho