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FENILCETONÚRIA - Coggle Diagram
FENILCETONÚRIA
Conceito
- É distúrbio no metabolismo de aminoácido que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação da fenilalanina sérica
- Doença autossômica recessiva - ocorre uma mutação nas bases nitrogenadas do DNA do cromossomo 12
Fisiopatologia
- Quando uma das mutações gêmicas resulta na deficiência ou ausência da fenilalanina hidroxilase
- A fenilalanina da dieta se acumula e o cérebro é o principal órgão afetado
- 98% dos casos são por causa da fenilalanina hidroxilase
- 2% dos casos são resultado da deficiência da di-hidropteridina redutase que ocasiona problemas na síntese, no cofator BH4
Fenilalanina
- Aminoácidos essencial que o corpo não produz e é adquirido através da alimentação
- O excesso de moléculas dela desenvolve o ácido fenilpirúvico que desencadeia a reação tóxica, podendo causar danos no SNC e no cérebro
- A não conversão de fenilalanina em tirosina impede a produção de melanina e neurotransmissores
Tipos de Fenilcetonuria
- Clássica: concentração de fenilalanina maior que 20 mg
- Leve: concentração de fenilalanina entre 10 e 20 mg
- Permanente: concentração de fenilalanina
entre 3,5 e 10 mg
Sinais e Sintomas:
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- Forte odores na respiração, pele e urina
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- Deficiência no crescimento
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- Pele, cabelo e olhos mais claros
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Teste do Pezinho
- Triagem neonatal, realizado entre o 3º e 4º dia do nascimento, comumente colhida no calcanhar do recém nascido, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e muito seguro para a coleta
Aminoácidos
Composição
- 1 átomo central de carbono
- 3 grupos funcionais ligados ao carbono central:
(1 grupo amino, 1 grupo de ácido carboxílico, 1 cadeia lateral)
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- Em média cada proteína possui
em torno de 400 aminoácidos
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- Funções: transporte, contração,
estrutural, energética, enzimática, anticorpo...
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Metabolismo
- Catabolismo:
- Estimulado pelo cortisol (secretado pelo córtex das glândulas suprarrenais),
- proteínas provenientes de células mortas são clivadas em aminoácido,
- ligações peptidicas são reformas e novas proteínas são sintetizadas (processo de reciclagem)
- Anabolismo
- Formação de ligações peptidicas entre aminoácidos para formar novas proteínas
- Realizado nos ribossomos
- Direcionado pelo DNA e pelo RNA
- Fatores de crescimento de insulina-símiles, hormônios tireoidianos, insulina, estrogênio e testosterona estimulam a síntese proteica