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PROBLEMA DA FENILCETONÚRIA, PROBLEMA 28- TUTOR WELLINGTON GRUPO 1 -…
PROBLEMA DA FENILCETONÚRIA
Aminoácidos
Transporte
A absorção ocorre por meio de transporte ativo, no duodeno e no jejuno
Sistema porta hepático
Transporte de AA do sangue para o figado
Se não forem removidos pelos hepatócitos entram na circulação geral
Ligações petídicas ou pontes de hidrogênio
Ligados a um grupo amino, um grupo carboxila, a um átomo de hidrogênio e a um grupo variável (grupo r ou cadeia lateral)
20 diferentes divididos em
Não essenciais
O organismo é capaz de sintetizar.
Essenciais
Não podem ser sintetizados endogenamente e devem ser obtidos a partir do alimento
São eles a isoleucina, leucina, lisina, metionina,
fenilalanina
, treonina, triptofano e valina
Função
São macromoléculas essenciais e também atuam na defesa do organismo, na comunicação celular, no transporte de substância, na movimentação e contração de certas estruturas, e como catalisadores de reações químicas (enzimas).
Excesso de AA
É convertido em glicose (gliconeogênese) ou em triglicerídeos (lipogênese)
Fenilcetonúria
Tratamento
restringir o consumo de alimentos que contêm fenilalanina
introduzir fórmulas metabólicas específicas com os nutrientes necessários de acordo com as exigências dietéticas de cada um
Objetivo
evitar danos neurológicos e atraso mental graves e irreversíveis, assim como garantir as condições ideais para nutrição e desenvolvimento saudável da criança.
Defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, levando ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina
Recém-nascidos portadores do distúrbio são assintomáticos.
Classificação
Fenilcetonúria leve
índices moderados de um e outro componente – os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença;
Hiperfenilalninemia transitória ou permanente
atividade superior de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.
Fenilcetonúria clássica
enzima quase ausente e níveis plasmáticos de FAL elevados – é a forma mais grave da doença; sem tratamento, o portador desenvolve lesões cerebrais irreversíveis
Metabolismo dos carboidratos
Classificação de acordo com a hidrólise
Monossacarídeo: Não é quebrado na hidrolise, sendo carboidratos não polimerizados, como por exemplo a glicose.
Dissacarídeo: são carboidratos criados quando dois monossacarídeos são unidos. União de dois monossacarídeos onde uma molécula de água é removida como parte da união.
Polissacarídeos: glicanos, são carboidratos que, por hidrólise, originam uma grande quantidade de monossacarídeos. Por exemplo, a celulose é um polímero da glicose
Catabolismo de carboidratos
Quando o corpo
necessita de energia é acionada a via glicolítica, onde a glicolise é convertida em piruvato
A partir da glicose sintetizamos as pentoses necessárias
na síntese de ácidos nucleicos pela via das pentoses
Glicólise
A glicólise é o catabolismo da glicose. Nela a molécula de 6 carbonos da glicose é convertida em duas moléculas de 3 carbonos de piruvato, gerando energia na forma de ATP e NADH durante o processo.
A glicólise
pode ser dividida em duas etapas de 5 reações cada
Fase preparatória
ATP é consumido para
ativar a molécula de glicose e convertê-la em gliceraldeído-3-fosfato
Fase de compensação
o gliceraldeído3-fosfato é convertido em piruvato, e energia é armazenada na forma de ATP e NADH
Extração de energia dos alimentos
oxidação biológica
Estágio 2: Oxidação biológica dos nutrientes
Estágio 3: Oxidação seguida da obtenção de ATP por óxido-redução
Estágio 1: Digestão e absorção de alimentos
O desprendimento de energia contida nas ligações químicas é capturado num composto chamado adenosina de trifosfato ou ATP. A energia do ATP é gasta nos diversos processos endergônicos da célula.
A.energia obtida é constantemente utilizada, o que obriga o organismo humano a rebalancear as suas reservas, com o consumo de mais alimento.
Os carboidratos possuem um monômero centralizador que é a glicose. Da glicose os carboidratos podem ser estocados na forma de glicogênio nos animais, ou na forma de amido ou sacarose nas plantas.
Teste do Pezinho
Realizado entre 3 e 5 dia
Triagem neonatal com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças
Promove o diagnóstico de diversas doenças genéticas (herdadas do pai ou da mãe) e congênitas (durante o desenvolvimento no útero) que são difíceis de identificar
Normalmente não apresentam quaisquer sintomas
Tipos de testes
MAIS/ Ampliado
indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita
SUPER/Expandido
Teste que visa outras 38 doenças relacionado a Distúrbios Ciclo da Ureia, Aminoacidopatias,Distúrbios dos Ácidos Orgânicos e Distúrbios da Beta Oxidação
Basico /SUS
Teste que foca em 6 doenças sendo eles fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
SCID /AGAMA
Doenças genéticas não há produção de células T e/ou B
Realização
Amostra de sangue é retirada do calcanhar do bebê
Dispositivo lanceta (faz um pequeno furo na parte lateral)
Gotas de sangue são recolhidas em um papel filtro com a identificação da criança
Será enviado ao laboratório para realizar as análises
Leve pressão é aplicada ao pé do bebê usando algodão para parar o sangramento
Curativo
Doenças identificadas
Anemia falciforme
Fibrose cística
Hipotireoidismo congênito
Hiperplasia adrenal congênita
Fenilcetonúria
Deficiência da biotinidase
PROBLEMA 28- TUTOR WELLINGTON GRUPO 1