Udredning; rtg af hele skelettet/knogleskintigrafi, oftalmologisk us, koagulationsscreening, ved frakturer blpr (calcium, fosfat, BF, vitD, PTH, ceruloplasmin, kobber), akut CT/MR ved hovedtraume, urin/plasmascreening for glutaracidæmi (ved retinablødnign el SDH), kliniske fotos, evt søskendeundersøgelse.