Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Metaboliske sygdomme - Coggle Diagram

- - - - klassisk PKU; nedsta fenylalanin i kosten. Men tilstrækkeligt til nroaml udvikling. Måles jævnligt i plasma, islr under grvaiditet er diæt vigtig.
      - Defekt cofaktor; tilskud af cofaktoren + neurotransmittere + evt nedsat efnylalanin i kosten.
- - - - type I; glc-6-fosfat defekt. Primært affektion af leveren - forstørret lever og nyrer, væksthæmning, hypoglykæmi. Debuyt i spædbarnsalderen. Senfølger er laktatacidose, hyperlipidæmi, øget urat, leveradneomer
      - type II; lysosomal alfa-glykosidase defekt. Debut i spædbarnsalderen. Pirmært påvirkning af muskel med hypotoni. Generaliseret intralysosomal ophobning af glykogen - kardiomyopati og kardiomegali nogle mdr efetr fødslen, er ofte dødsårsagen. Evt leverpåvirkning
      - Type III; amylo-1,6-glykosidase defekt. Debut i spædbarnsalderen, primært affektion af lever, mildere fund end type I. Som voksne har alel muskelaffektion.
      - Type V; Defekt fosforylase, debut som barn. Pirmært affektion af muskler. KOrtvarig muskelsvaghed + krmaper efetr fysisk aktivitet, myoglobinuri sener ei livet.
    - - normal P-glukose; hyppige måltider/gastrosomi sonde el nasogastrisk sonde med glukose infusion.
      - Større børn; langsom resorberbare kulhydrater, fx majsstivelse.
      - Type III - høj protein - glukoneogenesne er ikke påvriket.