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Anormalidades cromósomicas pt.2 - Coggle Diagram
Anormalidades cromósomicas pt.2
Sindrome de PATAU
Frecuencia: 1: 6,000 RN
La mayoría muere antes de los 6 meses de edad.
Multiples malformaciones congénitas
Etiología
No disyunción del Par 13 durante la formación de gametos, en Anafase de Meiosis I o II.
El riesgo aumenta primordialmente con la edad materna avanzada.
Hallazgos clínicos
Microcefalía
Escara en cuero cabelludo
Labio y/o paladar hundido
Polidactilia de manos y/o pies
Retardo neuro-psico-motor de moderado a severo
Malformación Cerebral: Homoprosencefalia
Pabellones auriculares displásicos, de implantación baja
Nariz ancha y bulbosa.
Respiración irregular, alternando períodos de apnea.
Cianosis distal
Convulsiones
Hemangiomas en piel
Cardiopatías congenitas
Malformaciones renales
Sindrome del "Maullido de gato"
Frecuencia: 1:40,000 RN
Etiologia
Delección de la porción distal del brazo corto del Cromosoma 5.
Ocurre en la mayoria, "de novo". En el resto, la delección es heredada de uno de los primogenitos, portador de una translocación recíproca balanceada.
HALLAZGOS CLÍNICOS
Bajo peso y talla al nacer.
Cara de "luna llena" en RN y lactantes
Microcefalia
Hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos, estrabismo convergente
Micrognatia
Llanto como el del maullido de un gato: agudo y de alta intensidad
Retardo Neuro-psico-motor severo
No son frecuentes las malformaciones cardiovasculares o renales
Sindrome de Turner
Monosomía del cromosona X
Frecuencia 1:2500 hembras
Se detecta durante la adolescencia en la mayoría, cuando la consulta por amenorrea primaria y ausencia de carcateres sexuales secundarios
En la RN en algunos casos se observa linfedema en manos y pies
ETIOLOGIA
No disyunción del Cromosoma X durante la gametogénesis (Anafase de meiosis I o II)
En la mayoría de los casos el error ocurre durante la espermatogénesis
Hallazgos clínicos
Cuellos ancho y corto - 50%
Pterigiun colli - 40 %
Paladar arqueado - 70%
Displacia de pabellones A - 90%
Talla baja - 100%
Sindrome de KLINWFELTER
Frecuencia: 1:1,000 hombres
El cromosoma X supernumerarios produce falla testicular (hipogonadismo) con infertilidad.
ETIOLOGIA
No disyunción del Cromosoma X durante la gametogénesis (meiosis I o II)
HALLAZGOS CLÍNICOS*
Azoospermia - 99-100%
Testiculos pequeños - 99-100%
Ginecomastia - 50 - 75%
Escaso vello pubiano - 30 - 60%
Vello facial escaso - 60 - 80 %
Habitus eunucoide >80%
Testosterona disminuida - 65 - 85%
Transtorno de aprendizaje >50%
Sindrome Doble Y (47, XYY)
Frecuencia 1: 1,000 RN
ETIOLOGIA
No disyunción del cromosoma Y durante la anafase de la Meiosis II
No existe cuadro clínico característico se asocia a hiperactividad y agresividad, retardo mental leve y son fértiles
Blanca Estela Mejia Ramirez