Hallazgos clínicos: Labio leporino o paladar hendido, Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo), Disminución del tono muscular, Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos), Hernias: umbilical o inguinal, División o hendidura en el iris (coloboma), Orejas de implantación baja, Pliegue palmar único, Discapacidad intelectual (grave), Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), Convulsiones, Microcefalia, Anomalías esqueléticas (en las extremidades), Ojos pequeños, Micrognatia (mandíbula inferior pequeña), Criptorquidia (testículo no descendido).