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FENILCETONÚRIA, METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS - Coggle Diagram
FENILCETONÚRIA
De acordo com o erro metabólico envolvido, que se reflete sobre a atividade maior ou menor da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), e os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL), a doença admite a seguinte classificação:
Fenilcetonúria clássica – enzima quase ausente e níveis plasmáticos de FAL elevados – é a forma mais grave da doença; sem tratamento, o portador desenvolve lesões cerebrais irreversíveis;
Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente – os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença;
Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.
O nível normal de PHE no sangue deve estar abaixo de 4mg/dL.
A fenilalanina é um aminoácido essencial (adiquirido durante alimentação : proteínas como carnes, ovos, leite etc).
25% da fenilalanina é usada para construir outras proteínas
75% da fenilalanina é usada principalmente no fígado para gerar outro aminoácido: TIROSINA (através da enzima Fenilanalina Hidroxilase).
A tirosina por sua vez é metabolizada em Acetato Fumarato que produzem: corpos cetônicos e Glicose, usadas na produção de energia.
ANTES DO PARTO: Não há problema ainda porque durante gestação a mãe produz a enzima.
LOGO APÓS O PARTO: Não há problema ainda porque o RN ainda não ingeriu proteínas ricas em fenilalanina
Doença genética que apresenta mutação no cromossomo 12, responsável pela codificação da enzima Fenilalanina Hidroxilase, causando o acúmulo de Fenilalanina nos tecidos.
Doença autossômica e recessiva. 25% de chance de nascimento de bebê com mutação, em casais portadores.
Excesso de Fenilalanina no corpo pode gerar amilóides, que afetam a mielinização dos neurônios.
Na FENILCETONÚRIA, por falta da enzima Fenilalanina Hidroxilase, tem altos níveis de fenilacetona ou Fenilpiruvato. Um pouco desse excesso é secretado pela urina, rica nessas substâncias, sendo um meio para diagnóstico da doença. Essas substâncias na urina produzem um cheiro característico, conhecido como “urina de rato”.
SINTOMAS: Eczema de pele / Hiperatividade / tremores / crises convulsivas / retardo mental / autismo / déficit neuropsicomotor.
TRATAMENTO: Paciente deve ser acompanhado de perto por nutricionista, e deve ter DIETA HIPOPROTEICA, com restrição de alimentos como: carnes vermelhas, ovos, frango, peixes, leite e derivados, trigo, soja, castanhas entre outros.
DIAGNÓSTICO: O diagnóstico DEVE ser precoce, na triagem Neonatal (teste do pezinho), entre o 3º e 5º dia de vida. O teste do pezinho é um exame essencial, que diagnostica de 6 a 48 tipos de doenças genéticas ou congênitas (dependendo da oferta: SUS ou particular ampliado).
METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS
Passam pelos processos de TRANSAMINAÇÃO E DESAMINAÇÃO OXIDATIVA.
TRANSAMINAÇÃO: o primeiro passo na degradação dos aminoácidos. Nesse processo, como o próprio nome indica há uma transferência de grupamento amina.
DESAMINAÇÃO OXIDATIVA: é a etapa em que o nitrogênio é retirado do glutamato, pela enzima Glutamato desidrogenase, gerando uma molécula inorgânica: a amônia (NH3), que também existe na sua forma protonada: íon amônio (NH4+).
Os produtos da digestão e da absorção proteicas no trato gastrointestinal são quase inteiramente aminoácidos.
Os aminoácidos são utilizados para a produção de ATP e síntese de novas proteínas para crescimento e reparo do corpo.
Os principais constituintes das proteínas são os aminoácidos.
A concentração normal de aminoácidos no sangue, está entre 35 e 65 mg/dl.
Por ser uma molécula de tamanho significativo, os aminoácidos encontram dificuldade em sua difusão, sendo que, é possível o movimento de pequenas quantidades de partículas pela membrana através do transporte facilitado.
Muitos aminoácidos podem ser reabsorvidos pelos rins, os quais devolvem essas moléculas para o sangue.
Para formar proteínas celulares, há ligações peptídicas de aminoácidos entre si, ação essa coordenada pelo RNA e o sistema ribossômico.
Muitos tecidos corporais armazenam aminoácidos livres ao invés da célula, em forma de proteína verdadeira, como por exemplo o fígado.
Há uma constante recomposição da concentração plasmática de aminoácidos, ou seja, existe um continuo intercâmbio e equilíbrio entre os aminoácidos plasmáticos e as proteínas lábeis.
Albumina: produzir pressão caleidoscópia no plasma, o que impede a perda de plasma pelos capilares.
Globulinas: realiza várias funções enzimáticas no plasma, são responsáveis pela imunidade orgânica natural e adquirida.
Fibrinogênio: forma coágulos sanguíneos através dos filamentos de fibrina.
Quase toda a albumina, fibrinogênio e globulinas são formados no fígado.
No momento em que um tecido se mostra exaurido de proteínas, quem atua na reposição são as proteínas do plasma. Isso ocorre através do processo de pinacitose, já que essas células são clivadas em aminoácidos.
O grupo de aminoácidos que não pode ser sintetizado é chamado de aminoácidos essenciais.
Os aminoácidos não essenciais podem ser sintetizados pelo corpo, e sua sintetização depende de α-cetoácidos adequados.
Após a desaminação, a amônia liberada é removida do sangue em vista da sua conversão em ureia
Toda ureia formada no organismo é sintetizada pelo fígado.
A gliconeogênese consiste na conversão de aminoácidos em glicose ou glicogênio.
A cetogênese é a conversão de aminoácidos em cetoácidos ou em ácidos graxos.
A pessoa precisa ingerir no mínimo 20 a 30 gramas de proteínas a cada dia, devido a perda obrigatória de proteínas.
O metabolismo proteico também é regulado pela ação hormonal.
O hormônio do crescimento provoca aumento das proteínas teciduais.
A insulina acelera o transporte de alguns aminoácidos para as células, o que constitui o estímulo à síntese proteica.
Os glicocorticoides reduzem a quantidade de proteínas enquanto aumentam a quantidade de aminoácidos no plasma.
A testosterona provoca deposição proteica aumentada nos tecidos por todo o organismo.
O Estrogênio provoca deposição proteica.
A tiroxina aumenta o metabolismo de todas as células e afeta indiretamente o metabolismo proteico.