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Proyecto de Genoma Humano
Logros
Se comprobó la existencia de (20.000-25.000) genes humanos.
Variabilidad genética entre individuos fuera tan pequeña.
0,1% (o poco más, según los últimos análisis).
Crearon nuevas vías de ataque para enfermedades
Cáncer
Poder leer los genes con letras químicas.
Existen las secuencias [de los genomas] de 14 mamíferos y borradores o genomas completos
De muchos otros vertebrados, invertebrados, hongos, plantas y microorganismos
El 5% del genoma forma proteínas.
El 25% está casi desierto.
Más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas.
Se denomina ADN basura.
Utilidad
Científico
Control de la expresión genética.
Resolver algunas cuestiones de estructura o fisiológicas
Informativo
Elaboración de un carné
Puede mostrar la predisposición a ciertas enfermedades o las aptitudes de la persona.
Terapéutico
Curar enfermedades genéticas
Metas
Se determinó el 99% de la información genómica humana. (ADN)
Conocer la localización y el orden de 3,120 millones de letras que forman el material genético
Determinar la función de los genes
Obtener acceso a las proteínas que los genes producen.
Incrementar el control sobre las enfermedades
Diagnóstico
Prevención
Tratamiento
Terapia
Curación
Muerte
Vejez
Creación de medicamentos
Dificultades
Los genes no podían observarse en poco tiempo.
Investigación larga y costosa.
La lectura del genoma conlleva a problemas éticos.
Por violar la intimidad de la persona.
Miedo que se pueda usar esta información para otros fines.
Conocen de muy pocos genes el patrón completo de proteínas que producen.
No hay una fórmula con la que traducir ristras de aminoácidos en plegamientos.
Objetivos
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
Desarrollar herramientas para análisis de datos.
Averiguar la posición de todos los nucleótidos en el genoma.
Publicó
15 Febrero del 2001
Se completó
2003
Inicio
Mediados de la década de los 80´s
Raíces intelectuales
Alfred Sturtevant
Creó el primer mapa genético
de Drosophila
en 1911
Es
Programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía)
Entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos.
Datos interesantes
El humano comparte el 98% del genoma con los chimpancés.
El presupuesto inicial fue de 3000 millones de dólares.
El costo final fue de 1900 millones de dólares.
Métodos de estudio
Ligamento
Intenta averiguar el orden de los genes por pautas de herencia en familias muy extensas.
Cartografía física
Intenta medir la distancia entre los puntos en los cromosomas.
Se fragmenta el ADN del humano.
Se duplican los cromosomas, la ausencia o presencia de marcas genéticas identificables.