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EL SÍNDROME DE DOWN DE HOY
Confirmación del Diagnóstico
Fase Inicial
Sentimientos
Angustia
Bloqueo emocional
Fase de Aceptación
Asesoramiento profesional
Predisposición a informarse
Aceptar al hijo con síndrome de Down
Concepto
Profesional Sanitario
Información
Equilibrada
Ajustada
Veraz
Actualizada
Neutrra
Tipos de Alteración cromosómicas en el síndrome de Down
Traslocacion cromosómica
Cromosoma 21 y 14
Proceso de Meosis
Unión de otra pareja cromosómica
Fragmento o roto
Mosaicismo o Trisonomía en mosaico
Cromosoma 47
Mezcla de células de tipo cromosómico distinto
Trisonomía regular o libre
Trisonomía 21
Alteración genética
Proceso de reproduccion celular
Como sera el futuro de una persona con Síndrome de Down
Afectados
Familia
Cerebro
Discapacidad Intelectual
La vida de las personas con Síndrome de Down en el siglo XXI
Atención Temprana
Primeros actos
Asegurar y mejorar su evolución personal
Reforzar las propias competencias de la familia
Fomentar la inclusión de la familia y el niño
Ámbito Socio Sanitario
Asociaciones de atención
Centros bases y de referencia autonómicos
Programas de Atención Temprana especializadas
Calidad
Alto nivel
Autonomía individual
¿Que es el síndrome de Down?
Causa
Discapacidad Intelectual Cognitiva
Trisomía 21
Factor de Riesgo
Edad materna
Mayor a 35 años
Herencia de progenitores
Concepto
Alteración Genética
Características comunes
Apariencia
Personalidad
Aficiones
Ilusiones
Habilidades únicas
Diagnostico del Síndrome de Down
Antecedentes de Alteraciones Generales
Diagnostico de Riesgo
Pruebas Prenatales
Screening
Confirmación(Amniocentesis básicamente)
Ayuda
Padres
Emocionalmente
Cuidades
Salud en el Síndrome de Down
No guarda relación su salud con la enfermedad
Sanas
Patológicas
Logro
Alcanzar un buen estado de salud
Actual calidad
Esperanza de vida
Es una condición normal
Parto
Vinculo
Un especial seguro de vida
Se establece
Contacto precoz
Lactancia materna
Procedimientos Neonatales
La estrategia de Atención al Parto Normal
Guía de cuidados desde el nacimiento
Historia
Síndrome de Down
Representante
Jhon Longdon Haydon Down
Describió en 1986
Características clínicas
Descubrió
Jerome Lejeune
Alteración cromosomica del par 21
¿Que información debemos de ofrecer como profesionales?
Consecuencias
Impacto en la salud
Posibles Complicaciones
Procedimiento
Emociones depareja
Decisiones Informadas también antes de las Pruebas Diagnósticas
Test Diagnósticos
¿Cuales son los riesgos?
¿Para que sirve?
Test Prenatal No Invasivos
Análisis Genéticos
Predicciones del porcentaje de acierto
3 meses
