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(Câncer de Cólon e Reto Hereditário Não Polipoide CCHNP, SÍNDROMES…
Câncer de Cólon e Reto Hereditário Não Polipoide CCHNP
Síndrome de Peutz-Jeghers
Definição e Epidemiologia
Polipose hamartomatosa intestinal
Associação com uma pigmentação cutaneomucosa
É rara, 1/10 da polipose adenomatosa familiar
Benignos e únicos
Fisiopatologia
Síndrome é herdada autossômica dominante
Alta penetrancia
Gene responsável STKI 1, serina-treonina quinase
localizado no cromossomo 19p
intestino delgado (64% a 96%)
estômago (24% a 49%)
cólon (60%)
Manifestações Clínicas
Podem malignizar
sangramento gastrointestinal
levar a uma anemia por deficiência de ferro
manifestações extra intestinais
tumor estromais do cordão sexual do ovário
pólipos da vesícula biliar
ureter
vias nasais.
95% pigmentação cutânea nos lábios, mucosa oral e pele, pigmentação cutânea típica
Diagnóstico
Exame clinico e físico tipico anual que inclui avaliação das mamas
abdome
pelve
testículos
hemograma completo
Tratamento
Pólipos grandes (>5 cm) endoscopicamente
Esofagogastroduodenoscopia
colonoscopia
US pelve
mamografia
Síndrome de Cowden
Polipose Juvenil
SÍNDROMES HEREDITÁRIAS
Polipose Adenomatosa Familiar
Síndrome de Gardner
Síndrome de Turcot
Pólipos Não Adenomatosos