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Malattie genetiche - Coggle Diagram
Malattie genetiche
Causate da una o più anomalie del genotipo dette mutazioni.
Tipo di mutazioni
Mutazioni cromosomiche
Alterano la struttura di un cromosoma ed interessano più geni
Mutazioni genomiche
Alterano il numero di cromosomi
Mutazioni genetiche
Interessano un solo gene a causa di una variazione di uno o più nucletidi
Cause delle mutazioni
Le mutazioni sono causate da agenti esterni
Queste cause possono essere
Svantaggiose
Gravi conseguenze all’organismo
Esempi
Monosomia
Trisomia
Poliploidia
Indifferenti
Nè favorevole, nè sfavorevole all’organismo
Mutazioni silenti
Vantaggiose
Vantaggi per l’organismo
Esempi
Evoluzione della specie
Tolleranza al freddo
Resistenza all’HIV
Mutazioni genetiche autosomiche
I geni si trovano sugli autosomi
Dominanti
L’allele che causa la malattia è dominante
Mm
Malato
mm
Sano
MM
Malato
Recessivi
L’allele che causa la malattia è recessivo
Mm
Portatore sano
mm
Malato
MM
Sano
Esempi
Albinismo
malattia genetica che consiste nell’assenza di pigmentazione di pelle, capelli e/o occhi
Fibrosi cistica
Patologia multiorgano che colpisce l’apparato respiratorio e digerente
Mutazioni genetiche sessuali
I geni si trovano sul cromosoma X
Gene malato dominante
Femmina X” X malata
Maschio X“ Y malato
Femmina X” X”
Gene malato recessivo
Maschio X’ Y malato
Femmina X’ X’ malata
Femmina X’ X P. Sana
Esempi
Daltonismo
È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori.
Emofilia
È una condizione causata dalla mancanza dei fattori VII o IX della coagulazione
