Són malalties que es presenten en el moment del naixement i que poden ser degudes a problemes durant la gestació, com algunes cegueses, o al fet que el fill presenta una o més informacions genètiques errònies, com ara l'hemofília, que és la incapacitat de coagulació de la sang per manca d'una determinada proteïna, o la Síndrome de Down o mongolisme, que es deu a tenir tres cromosomes 21 en lloc de només dos).