Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente - Coggle Diagram
Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente
Qué es?
Es una enfermedad genética heterogénea que se caracteriza por la producción descontrolada de insulina por parte de las células beta del páncreas.
Etiología
Se da por mutaciones en 9 genes diferentes genes: ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A,SLC16A1, UCP2
Estos genes regulan la producción y secreción de insulina
El 40% de los casos se da por mutaciones del gen ABCC8, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11
Epidemiología
Su incidencia es de 1 en cada 50000 nacidos vivos
Posee 2 formas: Una focal que afecta solo a un grupo de células y la forma difusa que es una forma de afectación mas expandida.
Cuadro Clínico
Temblores
Crisis convulsivas
Letargia
Irritabilidad e intolerancia en la vía oral
Complicaciones
Dificultad para respirar
Pérdida de visión
Coma
Daño cerebral
Discapacidad mental
Diagnóstico
Una proporción insulina- glucosa mayor a 0.3 o una relación menor de 3:1
Mas demanda de carbohidratos
Niveles de insulina sérica mayores de 10ug/ml
Hipoglucemia menor a 55 mg/dl
Tratamiento
Utilización de infusiones de glucosa mayores a 10/mg/kg/min
Diazóxido
Propanolol
Adrenalina
Glucagón
ACTH e hidrocortisona
Fenitoína