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Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente - Coggle Diagram
Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente
¿Qué es?
Es una enfermedad heterogénea de origen genético que se caracteriza por la secreción de insulina no regulada por parte de las células beta del páncreas
Etiologìa
Secreción inadecuada de insulina
Mutaciones de 9 genes: ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A,
HNF4A, SLC16A1, UCP2.
La mayoría de los casos (40%) se da por mutaciones en el gen ABCC8 que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11
Epidemiología
Se estima que la incidencia corresponde a 1 de cada 50000 nacidos vivos
Consanguinidad asciende a 1 de cada 2500 nacidos vivos
Dos formas: forma focal y forma difusa
Cuadro clínico
Temblores
Letargia
Crisis convulsivas
Irritabilidad e intolerancia en la vía oral
Complicaciones
Dificultad al respirar
Discapacidad intelectual
Pérdida de visión
Daño cerebral
Coma
Diagnóstico
incremento en la demanda de carbohidratos
niveles de insulina sérica mayores de 10μU/ml
proporción insulina/glucosa mayor a 0.3 o una relación menor de 3:1
◦ hipoglucemia persistente menor a 40mg/dl
Tratamiento
Se utilizan Infusiones centrales de glucosa mayores de 10 mg/kg/min
Glucagon
Adrenalina
Fenitoína
Propanolol
ACTH e hidrocortisona
Diazóxido
Pronóstico
Puede llegar a desarrollar una diabetes mellitus