Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Neuromuskulære sygdomme - Coggle Diagram

- - - - Type I = demyeliniserende
      - type II = axonal
- - - - Hyppigste muskeldystrofi, 7/år. X-bunden recessiv. 1/3 er de novo. Dystrofin-gen mutation (udgør 1 promille af genomet)
      - Defekt dystrofin indgår i et transmembrant proteinkompleks, der forbinder cytoskeletet til ECM. Mangler dystrofin ses øget influx af calcium - nedbrydning af calcium-calmodulin-komplekser - dannelse af frie radikaler = irreversibel celledestruktion.
      - Symp; diagnsoe i 4-5 års alderen med vraltend egang, kan ikke gå på traper, selvstændig gang opnået sent. Positivt Gowers tegn, pseudohypertrofi af lægmuskler (fedt + fibrose), evt selektiv atrofi af enkelte muskelgrupper fx Brachioradialis. Indlæringsvanskeligheder og forsinket sprogudvikling.
      - Paraklinik; øget CK, DNA us, evt muskelbiopsi
      - forløb; langsommere/klodsede ift jævnaldrende, mister gangfunktion i 10-14 års alderen, 1/3 har indlæringsvanskeligheder. Kna have skoliose, respirationssvigt, kardiomyopati. Uden behadnling dør man sent i teenagealderen el først i 20'erne.
      - Bhenalding; fysioterpai, skinner, ganghjælpemidler, skoliose behadnling, CPAP evt tarkeostomi, glukokortikoid, prænatal diagnostik
    - - Forlængelse af trinukleotid sekvenser - anticipation. Normalt hvsi <36 repeats, præmutation hvis <50, DM hvsi >50. Autosomal dominant.
      - Symp;
        
        mild DM; katarakt og mund myotoni
        
        Klassisk DK; nedsat muskelkraft i ansigt/hals/distale ekstremiteter, er progressiv. Træthed, facies myotonica. Katarakt, kognitive forstyrrelser. Mænd får frontal skaldethed, testikulær atrofi, nedsat fertilitte, hjerteledningsforstyrrelse, evt hjerteinsuff/kardiomyopati
        
        KOngenit DM; oftest maternelt nedarvet, facial deplegi, afsmallet ansigt, multiple kontrakturer, hypotoni, immobilitet. I graviditet kan se spolyhdramnios, nedsatte bevæeglser. Neonatalt ses sutteproblemer, dårlig trivsel, svage respirationsmuskler, vejrtrækningsprobleme,r hypotoni. Øget mortalitet.
  - - - Dermatomyositis; systemisk vaskulopati af muskler og hud der progredierer. Symmetrisk svækkelse af proximale muskelgrupper i alderen 5-10 år- Ødem + rødviolet udslæt periorbitalt (heliotropt).
      - Diagnsoekriterier; mindst 3.
        
        Hudforandirnger; heliotropt udslæt, Gottrons papler (på extensorsider af fingre/albuer/knæ, hypertrofisk skællende rødviolet evt calcifikationer)
        
        Muskelsvækkelse; symmetrisk proximalt evt synke/tale/respirationsbesvær
        
        Øget CK, evt ALAT/LDH/Aldolase
        
        Biopsi/MR med inflam i muskler
      - Paraklinik; SR/CRP ofte nromale, evt øget. Pos ANA hos 50%, evt myositis-Ab.
      - Behandling; MTX, steroid, evt Ig el ciclosporin, fysioterapi