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Erro Inato do Metabolismo (EIM) - Coggle Diagram
Erro Inato do Metabolismo (EIM)
Etiologia
Herança Autossômica Recessiva
Genética clássica
Sintomas
Neurológicos
Desenvolvimento Psicomotor
Regressão Psicomotora
Convulsões
Psiquiátricos
Depressão
Retardo Mental ou Autismo
Psicose
Demência ou mudança da personalidade
Orgânicos/clínicos
Decorrentes do defeito enzimático específico ou metabólico de cada doença.
Qual profissional faz o tratamento?
Médico clínico (principal)
Psiquiatra
Psicólogo
Tratamento
Paliativo
Medicamentoso
Altera a progressão da doença
Diagnóstico precoce é fundamental
Restrição dietética
Papel da Psicologia
Diminuir o sofrimento psíquico
Acolhimento
Entender os problemas que afligem o paciente
Porque estudamos essas condições?
Diminuição do sofrimento psíquico
Acompanhamento psicoterápico de suporte
Através da suspeita, encaminhar para o clínico/psiquiatra
Melhoria na qualidade de vida do paciente
Superação de sentimentos negativos do paciente
Definição
Grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente da deficiência em alguma via metabólica, que está envolvida na síntese ou na degradação de uma substância