malattie ereditarie legate al sesso

le malattie ereditarie più note sono:

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daltonismo

emofilia

incapacità di riuscire a distinguere alcuni colori

produce gravi emorragie

sono prodotte da due alleli recessivi nel cromosoma X (Xe, Xd)

Maschi si ammalano, perchè hanno 1 solo cromosoma X

Femmine sono portatrici sane, perchè avendo 2 cromosomi X, gli alleli devono essere entrambi recettivi

malattie ereditarie negli autosomi

albinismo

incapacità di produrre melanina (pigmento che dà colore a iride, pelle, capelli e peli)

solo nei soggetti omozigori

talassemia o anemia mediterranea

difetto nella sintesi dell'emoglobina (proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno)

portatori sani

eterozigoti (1 solo allele recessivo difettoso, 1 dominante)

no sintomi (si scopre con le prove del sangue)

malati

omozigoti (2 alleli recessivi)

trasfusioni di sangue periodiche a vita