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Anemias Hemolíticas, Nombre: Jesús Nicolás Sinailin Chango Paralelo: 13,…

- - - - La alteración en el esqueleto de su membrana ocasiona que el eritrocito tras una deformación no pueda recuperar su forma normal y adquiera una forma elíptica
    - - Solo el 10% de pacientes tienen síntomas, presenta de igual manera síndrome anemico hemolítico y se tiene que prestar especial atención a pacientes con raíces africanas y mediterráneas pues es una mutación común en este grupo poblacional debido a mutaciones a nivel eritrocitario como modo de defensa ante el paludismo.
    - - Se va a producir por una alteración de las proteínas de la membrana del eritrocito por una mutación genética. Se altera especialmente la espectrina.
    - - Se puede llegar a anemias severas
  - - - Depende del grado de anemia, pero presenta los síntomas clásicos de una anemia hemolítica (ictericia, síndrome anemico)
    - - Crisis aplásicas, hemolíticas y megaloblasticas
    - - Se va a producir por una perdida temprana de la membrana eritrocitoria por defectos en las proteínas de la membrana celular causadas por alteraciones a nivel genético
    - - Al tener alteraciones en su membrana van a tener una forma esférica y al pasar por los sinusoides esplénicos son retenidos y destruidos.
- - - - Alfa-Talasemia
        
        Varia desde una incompatibilidad con la vida hasta pacientes con síntomas leves propios de un síndrome anemico hemolítico por la deleción de uno dos genes que codifican para la cadena alfa
      - Beta-Talasemia
        
        Va desde pacientes con síntomas leves hasta pacientes con inicio neonatal con anemia crónica
    - - Alfa-Talasemia
        
        Depende del grado y en casos como enfermedad por HbH con el tiempo presentara esplenomegalia y anemia hemolítica hipocromica microcítica
      - Beta-Talasemia
        
        Desarrollo ineficaz causada por la eritropoyesis ineficaz y la hemolisis crónica
    - - Alfa-talasemia
        
        Una falta de síntesis total de cadenas alfa es incompatible con la vida pues solo se forma HbH Y Hemoglobina de Bart.
      - Beta-talasemia
        
        El aumento de cadenas alfa libres ocasiona un exceso de radicales libres que ocasiona una daño en la membrana eritrocitaria. La presencia de cadenas gamma permite la formación de HbF. Esto ocasiona una eritropoyesis ineficaz y una hemolisis periferica.
    - - Son alteraciones a nivel de la Hb producida por una falta de síntesis de una o mas cadenas de globinas. Según la cadena que no se sintetiza recibe su nombre.
  - - - El mecanismo en que produce el síndrome anemico se basa en:
        :check:Lesión en la membrana del eritrocito (forma en hoz y rigidez)
        :check:Una menor vida lo que ocasiona anemia hemolítica
        :check:Menor deformabilidad lo que ocasiona que se quede atrapado en vasos pequeños
        :check:Liberación de factores pro inflamatorios y pro coagulantes
        :check:
    - - :check:Episodios Dolorosos
        :check:Síndrome Torácico agudo
        :check:Ictus
        :check:Osteonecrosis
        :check:Priapismo
        :check:Retinopatía Proliferativa
        :check:Úlceras en piernas
        :check:Colelitiasis
        :check:Crisis Aplásicas
        :check:Osteopenia
        :check:Deficiencias nutricionales
        :check:Enfermedad y sepsis por neumococo
    - - Se da por un cambio de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena beta
      - Es una enfermedad ligada a la etnia afrodescendiente, por lo que tiene una mayor prevalencia en África y países con historia de migración de personas desde este continente
      - Genotipos frecuentes
        :check: Homocigoto HbSS
        :check:Alfa-talasemia HbSS
        :check:Enfermedad por HbSS
        :check:Heterocigoto compuesto HbS, Beta-Talasemia
    - - Se debe sospechar una drepanocitosis ante una anemia hemolítica normocítica,microcítica o macrocítica con reticulocitosis, aumento de la concentración de lactato deshidrogenasa y aspartato aminotransferasa y con una anamnesis compatible
      - :check:Presencia de drepanocitos
        :check:Detección de HbS en cromatografía líquida de alto rendimiento
        :check:El estudiar el fenotipo familiar del paciente nos sirve para pensar en que fenotipo tiene el paciente recordado que esta patología se expresa en homocigotos para HbS y en heterocigotos compuestos
    - - :check:Complicaciones cardíacas como disfunción sistólica y diastólica
        :check:Hipertensión pulmonar
        :check:Retinopatía Drepanocitica
- - - - La el déficit de ATP causado por la alteración de la vía glucolítica ocasiona una disminución en la capacidad energética del eritrocito
    - - La clínica es variable y va desde paciente asintomáticos hasta pacientes que debutan en la lactancia o primera infancia con anemia, ictericia y esplenomegalia. Algo importante es que debido a que esta enzima actúa en la parte final de la vía metabólica algunos metabolitos intermedios si entran en el shunt del 2,3 DPG lo que aumenta la cesión de oxigeno a los tejidos por parte de la Hb lo que hace que el grado de anemia sea menor al esperado.
    - - Debido a una alteración genética el paciente presenta un déficit de PK lo que afecta a su metabolismo anaerobio.
    - - Puede llegar a hemolisis crónica dependiendo del paciente
  - - - Al tener un déficit de GSH el eritrocito pierde su protección ante agentes oxidantes. Esto va a ocasionar la transformación de la Hb en meta-hemoglobina, luego en sulfohemoglobina y formara los corpúsculos de Heinz que se unen a la membrana y altera su deformabilidad lo que hace que sea mas propensa a hemolisis
    - - Episodios de hemolisis luego de la exposición a agentes oxidantes como fármacos (paracetamol) o habas (favismo)
    - - Un alteración genética va a producir un déficit de 6 fosfato deshidrogenasa lo que va a ocasionar un déficit de GSH
    - - Por lo general no da complicaciones aunque según el nivel de exposición a agentes oxidantes podría presentar una crisis hemolítica grave.