Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากร่างกายมีภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาก จะไม่สามารถสร้างโปรตีนฮีโมโกลบินได้ตามปกติหรือสร้างได้น้อยลง ทำให้เกิดภาวะเลือดจาง หรือโลหิตจาง
แบ่งออกเป็น 2 ชนิด
อัลฟา – ธาลัสซีเมีย (A-Thalalssemia) เกิดจากยีนส์ที่ผิดปกติ
โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H Disease) ก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูก โดยกระดูกตรงโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรจะโตผิดปกติ โดยผู้ที่ป่วยเป็นโรคฮีโมโกลบินเอชจะป่วยเป็นดีซ่านซึ่งทำให้เด็กผิวเหลืองหรือดวงตามีสีขาว ม้ามโตผิดปกติ และประสบภาวะขาดสารอาหาร และมีการเจริญเติบโตผิดปกติ
ภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis) จะเป็นภาวะธาลัสซีเมียที่รุนแรงมาก โดยภาวะทารกบวมน้ำจะเกิดขึ้นก่อนเด็กคลอดออกมา และเด็กที่อยู่ในภาวะนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน
เบต้า-ธาลัสซีเมีย (B-Thalassemia) เกิดจากการทำงานของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ
ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major) หรือคูลลี แอนิเมีย (Cooley’s Anemia)
ธาลัสซีเมียแบบเมเจอร์ Thalassemia major ธาลัสซีเมียชนิดนี้ เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด มันสามารถกลายพันธ์ได้ หากร่างกายขาดการสร้างโกลบินเบต้า
ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ธาลัสซีเมียชนิดนี้ถือว่าเป็นอาการของเบต้าธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงน้อย ผู้ที่ป่วยไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด
อาการ
มีความผิดปกติของกระดูกลักษณะรูปโครงหน้า
มีปัสสาวะสีเข้ม
พัฒนาการเจริญเติบโตช้า
มักมีอาการอ่อนเพลียและเหนื่อยง่าย
ผิวซีด หรือผิวสีเหลือง
ตับ ม้ามโต จากการสร้างและทำลายเม็ดเลือดมาก
ผิวหนังเทาอมเขียว คล้ำง่ายเมื่อถูกแสง
ภาวะแทรกซ้อน เช่น เบาหวาน นิ่วในถุงน้ำดี ตับแข็ง ติดเชื้อ
สาเหตุ
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยอาจได้รับโรคนี้จากพันธุกรรมโดยพ่อหรือแม่ หากพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการอะไรแสดงให้เห็น แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดมายังลูก จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการที่รุนแรงกว่าได้รับจากคนใดคนหนึ่ง
การวินิจฉัย
• การซักประวัติทั่วไป ประวัติการเจ็บป่วย ประวัติครอบครัว
• การตรวจร่างกาย อาการซีด การเจริญเติบโต ผิวหนัง ตับ ม้าม ลักษณะใบหน้า
•การตรวจทางห้องปฏิบัติการ CBC , Hbtyping
วิธีการรักษา
การถ่ายเลือด
การปลูกถ่ายไขกระดูก
ยาและอาหารเสริม
การผ่าตัดม้ามหรือถุงน้ำดี
แพทย์จะแนะนำไม่ให้ผู้ป่วยทานวิตามินหรืออาหารที่เสริมธาตุเหล็กมากเกินไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับผู้ป่วยที่ต้องถ่ายเลือด เพราะหากเกิดการสะสมธาตุเหล็กในเนื้อเยือของร่างกายผู้ป่วยมากเกินไป อาจทำให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้
ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือด หากผู้ป่วยได้รับการฉีดสารเคมีเข้าสู่ร่างกาย จะต้องรับประทานยารักษาควบคู่ไปด้วย ยาจะช่วยขจัดธาตุเหล็กที่มีมากเกินไปในร่างกายของผู้ป่วยออกไป
การดูแลผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรทานจำพวกอาหารไขมันต่ำ และควรเลือกทานให้เหมาะไม่ควรทานอาหารที่มีธาตุเหล็กเยอะเกินไป
ควรหลีกเลี่ยงอาหารจำพวกขนมปัง ซีเรียล หรือน้ำผลไม้บางชนิด ผู้ป่วยควรทานผักใบเขียวและพืชตระกูลถั่ว รวมทั้งอาหารที่มีวิตามินบีร่วมด้วย
ควรระมัดระวังการรับประทานอาหารที่มีสารอาหารมีผลส่งเสริมต่อธาตุเหล็กที่มากเกินไป และเพื่อปกป้องดูแลการเสริมสร้างการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดแดง
การพยาบาล
การให้ทำอธิบายเกี่ยวกับโรค
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัว : prenatal diagnosis (preg12 wk.) เจาะเลือดจาก รก (16-18 wks.)
การให้ยาขับเหล็ก : Desferral, Desferrioxamine, desferiprone
การตัดม้าม: ซีดรุนแรง ตับม้ามโต ต้องให้เลือดบ่อยและปริมาณมากกว่า 200 มล./กก. มีเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ทำในเด็กอายุมากกว่า 2 ปี หรือรอจนเด็กอายุ 5 ปี
การปลูกถ่ายไขกระดูก