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Padrões de herança genética, Ainda há a mitocondrial e a multifatorial, Um…
Padrões de herança genética
Mutações monogênicas
São mudanças estruturais em um único gene. Garante variabilidade genética, adaptação evolutiva e vantagens de uma população
Genótipo
Nº de genes que constituem geneticamente um indivíduo
Fenótipo
Manifestação do genótipo, como a produção de proteínas e caracteres externos
O que é herança monogênica?
Determinada por alelos de um único lócus. Também chamada de mendeliana, por se manifestar num determinado padrão fixo.
Fenocópia
Quando a característica tem causa ambiental, mas simula um problema de origem genética, como a
surdez congênita
, causada por infecção por rubéola durante a gestação
Heterogeneidade genética
Quando vários defeitos genéticos causam a mesma doença ou prejuízos parecidos. São manifestações que podem ser determinadas por mutações em mais de um gene
Alélica
No mesmo lócus
Em lócus
Em diferentes locais
Penetrância
Dado estatístico sobre a probabilidade de um gene ser expresso, ou seja, o percentual de indivíduos portadores de um genótipo de risco que de fato são afetados.
Completa
Todos que tem o gene, tem o fenótipo
Incompleta
Valor inferior a 100% já considerado reduzida
Epistasia
Um tipo de interação gênica, contrária a pleiotropia. Aqui, múltiplos genes interferem na mesma característica: na ação de um par não alélico, um alelo A (epistático) mascara a expressão de um alelo B (hipostático), causando uma inibição.
Expressividade
Grau ou intensidade de manifestação de um gene no fenótipo. Quando a ocorrência da característica gera formas graduais, como a
polidactilia
(branda ou grave)
Pleiotropia
Quando um gene expressa mais de uma característica, tendo efeitos fenotípicos múltiplos, como a
fenilcetonúria
e a
síndrome de marfan
.
Autossômicas
Recessiva
10%
Precisa de 2 alelos para se manifestar. Há saltos de gerações, mais comum é casos de consanguinidade.
Retinose pigmentar, fenilcetonúria, albinismo, anemia falciforme, acondroplasia, síndrome de marfan, braquidactilia, polidactilia, fibrose cística, doença de Tay-Sachs
Dominante
Mais de 90%
Ocorre em todas as gerações (vertical), apenas afetados têm filhos afetados, quem possui o gene tem 50% de chance de adoecer o filho
Enrolar língua, covinha no queixo e na bochecha, lóbulo da orelha separado, sardas, pêlo no cotovelo
Teleangictasia hemorrágica hereditária (THH) ou síndrome de rendu-osler-weber, epidermólise bolhosa, huntington desease, rim policístico do tipo adulto, acondroplasia, síndrome de marfan, neurofibromatose de Von Recklinghausen
Ligadas ao sexo
Ligada ao cromossomo X
Dominante
Mais mulheres afetadas que homens:
Os homens afetados terão todas as suas filhas afetadas e todos os filhos normais
.
Raquitismo hipofosfatêmico e síndrome de rett, epilepsia com comprometimento cognitivo
Recessiva
Maior incidência em homens:
Todos os filhos homens das mulheres afetadas também serão afetados
. Mas se a mãe for só portadora a chance é de 50%
Daltonismo, distrofia muscular de duchenne e hemofilia A; síndrome do X frágil
Limitada pelo sexo
Relacionado com o gênero do portador. Presente nos dois sexos, mas só se manifesta em um. Como produção de spmtz e ejeção de leite
Recessivo
Hipogonadismo e hiperplasia adrenal congênita
Dominante
Esterilidade masculina por anomalia testicular e puberdade masculina precoce
Influenciada pelo sexo
O gene se encontra em um alelo autossômico, mas tem frequência aumentada em um sexo por causa de influência hormonal e suas diferentes [ ]
Calvície
Ligada ao Y, restrita ao sexo, holândrica
Ocorre apenas em indivíduos masculino, passada de homem para homem. O filho do homem afetado é obrigatoriamente afetado
Hipertricose auricular (duvidável), surdez pelo gene DFNY1 e um tipo de infertilidade
Ainda há a mitocondrial e a multifatorial
Um gene apenas garante a hereditariedade
Não é hereditária
Alossômico. O gene está no único par de cromossomos sexuais
Localizada nos 22 pares de cromossomos autossômicos de uma célula somática
Afetam igualmente ambos os sexos